【摘 要】
：
目的:分析1例Perlman综合征患儿的临床表型及n DIS3L2基因变异，了解其可能的致病原因。n 方法:抽取患儿及其父母外周血，对患儿进行全外显子测序分析，根据筛出致病基因变异对患儿及其父母进行Sanger测序验证。按照美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)的基因变异解读标准与指南对基因变异进行致病性评估。结果:全外显子测序结果显示患儿n DIS3L2基因存在c.2109d
【机 构】
：
华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院康复医学科，武汉 430016;华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科，武汉 430016;华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院精准医学中心，武汉 43
论文部分内容阅读
目的:分析1例Perlman综合征患儿的临床表型及n DIS3L2基因变异，了解其可能的致病原因。n 方法:抽取患儿及其父母外周血，对患儿进行全外显子测序分析，根据筛出致病基因变异对患儿及其父母进行Sanger测序验证。按照美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)的基因变异解读标准与指南对基因变异进行致病性评估。结果:全外显子测序结果显示患儿n DIS3L2基因存在c.2109delC和c.1829-1830insC变异，Sanger测序结果显示患儿n DIS3L2基因存在c.2109delC和c.1829-1830insC复合杂合变异，父亲携带n DIS3L2基因c.1829-c.1830insC杂合变异，母亲携带n DIS3L2基因c.2109delC杂合变异；这2个变异均为未报道过的新变异(noval)，根据ACMG变异标准与指南，均判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。n 结论:DIS3L2基因c.2109delC和c.1829-1830insC复合杂合变异可能是导致患儿临床表现的原因，新变异的检出丰富了n DIS3L2基因变异谱。n “,”Objective:To analyze the clinical phenotype and genetic characteristics of a child with Perlman syndrome.Methods:Genomic DNA was extracted from peripheral blood samples from the patient and her parents. Whole exome sequencing (WES) was carried out to detect potential variant in the proband. Candidate variant was verified by Sanger sequencing. The pathogenicity of candidate variants was evaluated according to the guidelines of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).Results:The results of WES showed that the proband has harbored compound heterozygous variants of the n DIS3L2 gene, namely c. 2109delC and c. 1829-c.1830insC, which were respectively inherited from her mother and father. The results were confirmed by Sanger sequencing. Based on the ACMG guidelines, the two novel variants were both predicted to be pathogenic (PVS1+ PS2+ PM2).n Conclusion:The compound heterozygous variants of the n DIS3L2 gene probably underlay the Perlman syndrome in this patient. Above finding has enriched the spectrum of n DIS3L2 gene mutations.n
其他文献
目的 探讨胸大肌筋膜下层次植入乳房假体在隆乳和乳房再造中的初步临床效果.方法 2019年10月至2021年11月,海南省人民医院及海南医学院附属肿瘤医院等单位同一整形外科医师和乳腺外科治疗小乳症、乳房萎缩、乳房预防性切除、单侧乳房缺损对侧乳房萎缩女性患者6例(10侧),年龄20～35岁,中位年龄29岁.均用胸大肌筋膜下层次植入乳房假体,均用内窥镜辅助.结果 10侧乳房假体植入体积180～300 ml,平均200 ml.术后早期患者疼痛轻微,引流量较少.随访6～21个月,平均9个月;未见术后假体移位、双泡畸
目的 探讨对不同人群采取不同的下睑袋修复术的效果.方法 2016年5月至2018年5月,中国医学科学院整形外科医院整形七科收治下睑袋修复患者102例,其中男20例,女82例,年龄21～65岁,平均45.2岁.单纯下睑内容物膨出(1类术式)用减容手术,内容物膨出伴下睑皮肤松弛(2类术式)用减容+提升术式,眼轮匝肌肥厚(3类术式)用提拉术式,眼轮匝肌肌力减弱(4类术式)用重塑术式,皮肤松弛、皱纹、皱襞形成(5类术式)用去皮术式.结果 Ⅰ类术式32例患者切口愈合良好,随访＞3个月下睑袋改善明显.2类术式8例切口
目的 探讨外扩张器辅助下自体脂肪移植隆乳术的方法和经验.方法 2013年1月至2020年12月,北京京美医疗美容门诊部美容外科收治行自体脂肪移植隆乳术女性患者352例(698侧乳房,6例只做1侧乳房),年龄18～55(33.34±7.04)岁.术前1～28 d佩戴外扩张器行自体脂肪移植隆乳,术后佩戴外扩张器1～24个月,平均3.5个月.结果 单次脂肪移植量每侧乳房150～460ml,平均320ml,术后无明显脂肪液化、感染、乳房内硬结、脂肪栓塞等并发症,效果明显持久.患者随访6个月至7年,术后效果满意率:
颅颌面部解剖结构十分复杂,毗邻大脑、眼球等重要器官,此处骨缺损可造成患者外在严重畸形和功能障碍,严重降低患者的生活质量.因此,颅颌面骨缺损的修复对修复体的理化性质有着较高的要求.聚醚醚酮及其复合材料具有一系列独特的性能,而3D打印技术可针对患者的病情定制个性化植入物,两者在颅颌面骨缺损修复领域均有明显优势,近年来在颅颌面骨缺损修复中得到广泛应用.
目的 探讨眶隔脂肪中央团重置矫正上睑凹陷重睑术的有效性和可行性.方法 2016年1月至2020年6月,天津伊美尔整形美容医院和武警特色医学中心整形外科对上睑凹陷施行重睑手术患者58例(男14例,女44例,年龄16～42岁,平均29.3岁),在术中将眶隔脂肪中央团外展部进行游离,反转180°展平,缝合到内侧眶隔脂肪团.将术前和术后6个月患者照片进行比较,观察上睑形态,上睑凹陷矫正的效果.58例患者中52例术后6个月随访,对术后满意度进行评分.结果 52例患者中41例对手术结果满意和非常满意,患者上睑饱满,重
目的 观察脂肪隆乳术中,A型肉毒毒素(BTX-A)能否提高脂肪移植的保留率,增加脂肪隆乳的效果.方法 2018年1月至2019年12月,空军军医大学西京医院整形外科将接受双侧乳房自体脂肪填充女性患者14例,年龄19～41(28±7)岁,分为对照组和试验组,每组7例,均为双侧乳房.试验组双侧乳房接受自体脂肪和BTX-A联合移植,对照组患者双侧乳房只接受自体脂肪移植,脂肪中加入与试验组BTX-A等体积的生理盐水.用三维重建技术计算双侧乳房脂肪移植物保留体积,评估保留率;第三方医师和患者对脂肪移植效果、恢复时间
目的:探讨1例Rothmund-Thomson综合征(Rothmund-Thomson syndrome, RTS)患儿的临床表现和基因变异，明确其可能的致病原因。方法:采集患儿及其父母、妹妹的外周血，对患儿进行全外显子组测序进行基因变异分析，并用Sanger测序方法对变异基因的家系分布进行验证。结果:基因检测结果显示患儿n RECQL4基因存在c.1048_1049delAG(p.Arg350fs*21)和c.2886-1G>A复合杂合变异，其中c.2886-1G>A为未见报道的新变异。根据美
目的 探讨个体化聚醚醚酮(polyetheretherketone,PEEK)植入体矫正鼻唇沟凹陷的临床效果.方法 2019年1月至2021年1月,南京医科大学附属友谊整形外科医院整形外科要求改善鼻唇沟凹陷患者30例(男5例,女25例,年龄26～52岁,平均36.3岁),术前行锥形束CT扫描及三维模拟,定制个体化PEEK植入体,术中植入定制的PEEK植入体.术后随访3～12个月,比较术前和术后3个月及6个月的皱纹评分和满意度.结果 30例患者术后鼻唇沟凹陷改善明显,术后无血肿、感染等并发症.随访未见假体移
目的 探讨吸脂联合低能量双极射频Bodytite治疗面颈部脂肪堆积合并下颌缘不清晰患者的效果.方法 2020年11月至2021年8月,成都高新米兰柏羽医学美容医院美容外科纳入面颈部脂肪堆积合并下颌缘不清晰女性患者60例,年龄19～45 (26.5±8.6)岁;体质指数(21.3±3.2) kg/m2.对面颈部术区进行脂肪抽吸,然后经吸脂切口进行射频紧肤治疗.术后随访6个月,评估术后效果.结果 面颈部吸脂26～130(43.0±9.8)ml.术后即刻无烫伤反应,术后3个月复查,皮肤平整,无凹凸不平、无感染、
目的 探讨光面与毛面乳房假体隆乳术后包膜挛缩发生率的对比情况,为整形外科医师在隆乳术中选择假体类型提供证据.方法 2018年1月至2019年5月,在青岛大学图书馆检索万方、维普、中国知网、PubMed、Cochrane Library、Web of Science、Science Drirect Online等常用论文数据库,搜集相关的临床对照试验论文纳入Meta分析.结果 纳入9项研究包含13165例美容就医者.研究发现,试验组毛面乳房假体隆乳和对照组光面乳房假体隆乳术后包膜挛缩发生率OR值=0.43(