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马凡氏综合征(Marfan's syndrome)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,主要累及全身结缔组织,进而导致骨骼畸形、眼部和心血管病变,其中心血管系统病变占95%.彩色多普勒超声心动图(简称彩超)不仅可提供确切的诊断依据,近年来的研究更进一步提示用于高危儿童和危险并发症的早期预测.我院经彩超诊断并经手术证实为马凡氏综合征1例,同时追踪检查其家系中有4例患病(均健在),现报告如下: