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红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphria, EPP)是临床上罕见的一种遗传代谢性疾病,以血红素合成过程中的亚铁螯合酶活性缺陷,致体内原卟啉IX水平升高为发病原理。该病临床表现形式多样,常累及皮肤、血液、神经系统,但以肝功能严重受损和急性腹痛为主要临床表现的较为罕见。本文现对1例以肝硬化合并急性腹痛为主要临床表现的EPP病例进行报道,为临床诊治该类疾病提供借鉴及参考。