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目的
研究维生素K环氧化物还原酶复合体亚单位1(VKORC1)基因和细胞色素P450 2C9(CYP2C9)基因的多态性、临床特征及其与肥厚型心肌病患者应用华法林稳定剂量、出血并发症及抗凝过度的相关性。
方法选取2011年1月至2016年12月辽宁省人民医院心血管内科收治的明确诊断为肥厚型心肌病(HCM)及房颤并规律口服华法林抗凝的患者60例，记录患者年龄、身高、体质量、华法林稳态剂量、是否曾出现抗凝过度及出血并发症等临床特征，采用荧光PCR-毛细管电泳测序法对VKORC1及CYP2C9基因进行检测，使用统计学方法对各基因型及临床特征与华法林稳定剂量、出血并发症及抗凝过度的相关性进行分析。
结果60例患者中，VKORC1-1639G>A检测有AA型50例、AG型9例、GG型1例，AA型华法林稳定剂量较AG型低，差异有统计学意义(P<0.05)，携带A等位基因不增加出血及抗凝过度风险，差异无统计学意义(P>0.05)；CYP2C9检测中*1/*1型51例，*1/*3型6例，*3/*3型3例，未检测到*2突变，携带*3突变者华法林稳定剂量较*1/*1型低，且所携带*3突变越多稳定剂量越低，差异有统计学意义(P<0.05)，携带*3等位基因不增加出血及抗凝过度风险，差异无统计学意义(P>0.05)。年龄≥65岁患者出血及抗凝过度发生率显著高于年龄<65岁患者，差异有统计学意义(P<0.05)。
结论HCM患者应用华法林稳定剂量与VKORC1和CYP2C9基因多态性有关，年龄可能是华法林出血并发症及抗凝过度的影响因素。