【摘 要】
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Fvanceschetti-KLein综合征即下颌-面骨发育不良综合征，临床鲜见，外显率低，有半数以上为散发性病例。现报告1例。患儿，男，3岁2个月。因说话口齿不清而就诊。体检：下颌骨小，颏部后缩，
【机 构】
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Fvanceschetti-KLein综合征即下颌-面骨发育不良综合征，临床鲜见，外显率低，有半数以上为散发性病例。现报告1例。患儿，男，3岁2个月。因说话口齿不清而就诊。体检：下颌骨小，颏部后缩，有覆，颧弓高，两眼间距宽；双耳副耳，外耳道明显狭窄，不能见鼓膜；呈鱼样面容，哭时口角向右侧歪斜，左侧鼻唇沟变浅。左侧睾丸未触及。ABR示：左耳在99 dB peSPL刺激下，各主波均出现，Ⅰ波潜伏期延长，波间期正常，右耳在123 dB pe SPL刺激下，各主波出现，Ⅰ波潜伏期延长，波间期正常。CT示：头颅未见异常。染色体检查：父母及患儿均正常。临床诊断：Fvanceschetti-Klein综合征。
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