【摘 要】
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目的 探讨1例虹膜色素沉着异常,感音神经性耳聋,皮肤白斑患者的遗传学病因.方法 应用单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测患者染色体微
【机 构】
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新疆维吾尔自治区妇幼保健院产前诊断中心,乌鲁木齐830000
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目的 探讨1例虹膜色素沉着异常,感音神经性耳聋,皮肤白斑患者的遗传学病因.方法 应用单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测患者染色体微小异常.用全外显子测序(whole exome sequencing,WES)分析及Sanger测序验证,对患者进行遗传学分析.结果 SNP array检测结果 正常.全外显子测序结果 及OMIM数据库分析结合患者临床表型得出MITF基因c.775C＞T突变,259位置氨基酸由精氨酸突变为终止密码子.Sanger测序结果 全外显子检测一致,显示患者MITF基因c.775C ＞ T(p.Arg259)杂合突变.结论 本例患者异常表型是由于MITF基因c.775C＞T(p.Arg259)杂合突变导致的,并表现为Waardenburg syndrome II型,对其家系有遗传指导意义.
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