Von Hippel-Lindau综合征一家系

• 作 者: 王福鑫 董光 耿海 王敬先
• 机 构: 261041,山东省潍坊市人民医院放射科,261041,山东省潍坊市人民医院放射科,261041,山东省潍坊市人民医院放射科,261041,山东省潍坊市人民医院放射科
• 出 处: 中华医学遗传学杂志
• 发表日期: 2005年22期
• 关键词: 综合征 家系 血管母细胞瘤 小脑半球 血管网状细胞瘤 闭目难立征 右侧小脑半球 瘤结节 先证者 胰腺

先证者(Ⅲ2) 女,30岁,20天前无明显诱因出现头晕、头痛,以右后枕部为著,程度中等,发作性,偶伴恶心,无明显呕吐.走路不稳,无发热、抽搐、无肢体麻木、乏力,无视物不清,Rormberg 征阳性,闭目难立征阳性,步态不稳,四肢肌力Ⅳ级.实验室检查:WBC 5.96×109/L,脑脊液WBC 0.002×109/L,渗透压正常. MRI示左侧小脑半球类圆形长T1长T2信号区,呈囊性,大小约5 cm×4 cm×3 cm,四脑室受压前移,后壁见一等信号结节,强化明显。