中国新疆维吾尔族硫嘌呤甲基转移酶基因突变研究

• 作 者: 张建萍 黄民 关永源 白丽 魏红 吴珏珩
• 机 构: 中山大学,中山大学,新疆医科大学
• 出 处: 中国临床药理学杂志
• 发表日期: 2003年5期
• 关键词: 中国 新疆 维吾尔族 硫嘌呤甲基转移酶 基因突变 TPMT 统计学 thiopurine S-methyltransferase gene mutation
• 基金项目: 国家自然科学基金，广东省高教厅"人才引进工程"基金

目的研究硫嘌呤甲基转移酶(thiopurine S-methyltransferase,TPMT)在新疆维吾尔族中的基因突变频率.方法用等位基因特异性的PCR方法和限制性片断长度多态性的方法检测4种常见的导致酶活性降低的突变类型:TPMT*2,TPMT*3A,TPMT*3B和TPMT*3C.结果在160名维吾尔族中发现了1例TPMT*3A(A719G/G460A)杂合子、5例TPMT*3C(A719G)杂合子,TPMT*3A和TPMT*3C的等位基因频率分别是0.3%和1.6%.结论维吾尔族总的TPMT突