骨质疏松症的全基因组连锁及关联研究进展

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骨质疏松症是由多个微效基因及多种环境因素共同作用所致的一种全身性骨骼疾病,以骨量下降和骨折风险增加为主要特征.双生子及家系研究估计65%~80%的峰值骨密度(BMD)的变异是遗传因素决定的[1].研究还发现很多骨折风险的决定因素也受遗传效应的影响,包括骨量、定量骨超声特性(quantitative ultrasound,QUS)、股骨颈的几何参数、骨转换标记等[2]。

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