【摘 要】
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建立以PCR为基础的位点特异性PCR、限制性内切酶消化、变性高效液相色谱分析和SNaPshot定点的序列分析等方法,并结合DNA直接测序检测巯嘌呤甲基转移酶(TPMT)基因的5个单核苷
【机 构】
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首都医科大学附属北京儿童医院血液中心,北京大学第一医院血液科
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建立以PCR为基础的位点特异性PCR、限制性内切酶消化、变性高效液相色谱分析和SNaPshot定点的序列分析等方法,并结合DNA直接测序检测巯嘌呤甲基转移酶(TPMT)基因的5个单核苷酸多态性(SNP)位点的多态性频率.在实验过程中还探讨基因多态性检测的方法学,比较几种方法的可信度、可行性及其优劣.研究结果显示,限制性内切酶消化法能准确地检测TPMT基因外显子区的SNP,变性高效液相色谱分析技术能快速筛选出TPMT第5和第10外显子区的SNP,但不能检测出第7外显子的SNP;位点特异性PCR不能检测出TP
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