全反式视黄醇脱氢酶基因单核苷酸多态性连锁不平衡图谱的建立

• 作 者: 韩伟 沈晔 王竞 Sheaping Yip Maurice
• 机 构: 浙江大学医学院附属第一医院眼科中心,香港理工大学眼视光学院
• 出 处: 中华眼科杂志
• 发表日期: 2006年7期
• 关键词: 醇氧化还原酶类 色谱法 高压液相 连锁不平衡 单元型 多态性 单核苷酸 Alcohol oxidoreductases Chromatography hi

目的建立全反式视黄醇脱氢酶基因单核苷酸多态性连锁不平衡图谱。方法采用变性高效液相色谱分析技术（DHPLC），在4个汉族人DNA样品池（每个由5个样本组成）中筛查SNP，并在150个汉族人样本中测定基因频率。采用Haploview和EH软件对筛查到的常见SNP进行LD和单倍型分析。结果共筛查到15个SNP，其中10个为新发现SNP，7个为常见SNP，等位基因频率〉0．05。在3’端的4个SNP存在显著的LD（｜D’｜〉0．75且｜D’｜的置信区间估计提示强LD，r^2〉0．33，P〈0．031），组成一个明