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患儿，男，4岁，因阵发性脐周疼痛12h，伴果酱样便，以肠套叠收入院，入院后即行空气灌肠复位。患儿曾因类似病史于1月前在当地医院行肠套叠空气灌肠复位术。患儿生后5月即出现下唇点状黑斑，约针尖至米粒大小，此后逐渐增多增大，相互融合成片状，右侧颊粘膜亦发现一枚黑斑。结合患儿反复肠套叠病史及查体考虑为黑斑粘膜息肉综合征。遂行上消化道钡餐检查未见胃内息肉表现，钡灌肠检查见升结肠起始端有一4．0cm×3．0cm充盈缺损，行纤维结肠镜检查，于升结肠起始端（距肛门60cm）及直肠后壁（距肛门10cm）分别发现大