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2008年,12岁的Elana Simon被诊断为一种罕见的肝脏肿瘤——纤维板层型肝细胞癌(FL-HCC),这是一种好发于年轻人的恶性肝脏肿瘤,部分患者因出现远处转移、没有有效治疗的方法而死亡[1]。Elana在纽约斯隆肿瘤中心(Memorial Sloan-Kettering Cancer Center)完成肝脏肿瘤切除手术,而她的父亲Sanford Simons是一位国际著名的细胞生物学家,研究细胞内不同囊泡之间的蛋白转运,因为女儿的疾病转而开始研究一个全新方向——纤维板层型肝细胞癌。他采用全外显子测