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关于“八个半综合征”的命名问题
【摘 要】
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【机 构】
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116021大连市解放军第二一○医院神经内科
【发表日期】
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2012年45期
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目的探讨浙江温岭地区帕金森病(Parkinson’s disease, PD)患者PINK1基因突变和多态性分布特点，及其与PD的关系。方法采用聚合酶链反应扩增200例PD组(早发性PD 112例、晚发性PD 88例)和220名相匹配的对照组(青年对照组68名、老年对照组152名)的PINK1基因1~8号外显子，并对扩增产物进行测序，斑点杂交法检测明确其基因型，计算其基因型频率和等位基因频率，并进
X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD),又称肾上腺-弥漫性轴周性脑炎, 是X连锁隐性遗传病，发病几乎均为男性。病程呈现进行性恶化直至死亡，一般不超过9年。中国知网检索国内报道的病例绝大多数为男性， 其中女性儿童2例，但未见详细的临床资料［1］。本例为罕见的女性杂合子发病，从临床特征、实验室检查、影像学检查、基因检测等确诊为X-ALD。我们从临床特征角度探讨，以进一步提高对X-ALD的认识，提高诊
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泛酸激酶相关性神经变性病(pantothenate kinase associated neurodegeneration，PKAN)，又称脑内金属离子沉积性神经变性病1型，即通常所称的Hallervorden-Spatz综合征或苍白球黑质色素变性，是少见的常染色体隐性遗传性神经系统变性病。患病率（1~3）/100万。2001年Zhou等［1］报道了Hallervorden-Spatz综合征患者存
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卟啉病是一组先天代谢性疾病,由血红素生物合成过程中各种酶基因的遗传密码突变引起血红素生成障碍。由于过多的卟啉产生致使其在组织中积聚并引起相应的临床症状。国内有关血卟啉病的报道仅限于临床症状的分析，如：腹痛、皮肤损害和神经精神症状等，伴有神经系统影像学改变的描述和分析较为罕见。现将我院近日收治的1例急性间歇性血卟啉病(AIP)报道如下。
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近年来，基因组技术取得了迅猛发展，尤其是自2005年以来，以Roche公司454技术、Illumina公司Solexa技术和ABI公司SOLiD技术为标志的新一代测序技术相继问世，标志着基因组研究步入了一个全新的高通量时代。全基因组外显子测序是一种针对核基因组上1%的蛋白质编码序列进行快速、深度的靶向测序［1］，与全基因组测序相比，其针对性强、覆盖深度大、数据分析效率高，且大大降低了成本［2］。自
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目的分析脑腱性黄色瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis，CTX)的临床表现、实验室检查特点、影像学特征及甾醇-27羟化酶基因（CYP27A1）突变，旨在提高对此病的认识，以利早期诊断和治疗。方法对1例临床诊断为CTX的家系行CYP27A1基因突变分析，收集先证者的临床资料，进行为期8个月的随访，并结合文献对CTX的疾病特征进行分析。结果患者为36岁男性，神经系统损害主
目的研究系统性红斑狼疮累及中枢神经系统中具有特征性临床-神经影像综合征患者的临床及神经影像特点，并探讨其可能的发生机制。方法通过回顾性分析北京协和医院2005—2011年收治的10例系统性红斑狼疮患者的临床及神经影像学资料，复习文献，总结分析临床及神经影像特点。结果10例患者根据临床神经影像特点分类：2例后循环可逆性脑病，临床表现为头痛、癫痫大发作；2例帕金森综合征患者，临床表现为震颤、肌张力齿轮
第八届全国神经康复高级讲授班及学术研讨会于2012年7月6—8日，在广东省东莞市召开。本次会议以“高质量康复，高品质生活”为突出主题，对目前国内外神经疾病治疗及康复的研究成果进行了交流与讨论。会议共收到论文164篇，其中大会发言22篇。内容涵盖临床医学到康复医学，从基础研究到临床应用，不仅涉及领域广泛，而且研究内容深入。本次会议参会代表共约300人，受到广东省医学会神经病学分会神经康复组、广东省康
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