【摘 要】
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运用常规的染色体G带分析和基因分析技术对-46,XY男性女性化家系进行遗传学分析,发现:先证者及其妹妹 的染色体核型为46,XY,其母亲和父亲的核型正常;对睾丸决定基因(SRY)和雄
【机 构】
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华中科技大学人类基因组研究中心与生命科学与技术学院,南阳计划生育研究所遗传室,华中科技大学人类基因组研究中心与生命科学与技术学院,华中科技大学人类基因组研究中心与生命科学与技术学院,华中科技大学人类基
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运用常规的染色体G带分析和基因分析技术对-46,XY男性女性化家系进行遗传学分析,发现:先证者及其妹妹 的染色体核型为46,XY,其母亲和父亲的核型正常;对睾丸决定基因(SRY)和雄激素受体基因(AR)进行突变检测,在 SRY基因的整个编码区中没有发现突变,而AR基因的第7个外显子的第840个密码子由CGT(编码精氨酸)变为CAT(编 码组氨酸),这一改变可能是导致核型为46,XY女性化而发生不育。
Generic analyzes of the G-banding and genetic analysis techniques of the 46 males and the XY females in the pedigree showed that the karyotypes of probands and their sisters were 46 and XY, and the karyotypes of their mothers and their fathers were normal ; Mutation test of SRY and AR showed no mutation in the whole coding region of SRY gene and the 840th codon of the seventh exon of AR gene consisted of CGT (Encoding arginine) to CAT (encoding histidine), a change that could lead to karyotype 46, XY feminization and infertility.
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