19例喀什地区维吾尔族居民的主动脉疾病基因突变分析

• 作 者: 于长江 李莹 阿地力江·阿布都热苏力 闫纪忠 姑丽
• 机 构: 广东省人民医院//广东省心血管病研究所//广东省华南结构性心脏病重点实验室,华南理工大学附属广东省人民医院心外科,喀什地区第一人民医院心外科
• 出 处: 南方医科大学学报
• 发表日期: 2020年11期
• 关键词: 主动脉瘤 主动脉夹层 基因 二代测序 thoracic aortic aneurysmsthoracic aortic dissectiongenenext g
• 基金项目: 广东省科技厅援疆项目(2018YJ025),广东省医学科学技术研究基金项目(A2017240)

目的探讨喀什地区少数民族的主动脉疾病基因突变类型,分析其与临床表型的相关性。方法利用二代测序技术对包含马凡综合征在内的19例新疆维吾尔族主动脉疾病家系的37个相关致病基因进行基因检测|、分析,并对其近亲家属完成sanger验证。结果本研究纳入19个主动脉疾病家系,共检测出23个突变位点,有11例先证者(57.89%)存在一个或以上的基因突变。其中有1例(5.26%)为明确的致病性突变;8例(42.11%)检测出意义未明性突变;7例(36.84%)检测出良性/可能良性突变。23个突变位点中包括有1个(5.2