【摘 要】
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例1 男,7岁,足月顺产。因智力低下就诊。患儿学龄前被发现经常流涎,有吮手指习惯。入学后因明显智力低下,成绩差,仅能简单表述10以内数字而转入弱智学校。父母非近亲婚配,双
【机 构】
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中国医学科学院基础所遗传室,中国医学科学院基础所遗传室,中国医学科学院基础所遗传室,中国协和医科大学基础部医学遗传室,中国协和医科大学基础部医学遗传室,中国协和医科大学基础部医学遗传室,
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例1 男,7岁,足月顺产。因智力低下就诊。患儿学龄前被发现经常流涎,有吮手指习惯。入学后因明显智力低下,成绩差,仅能简单表述10以内数字而转入弱智学校。父母非近亲婚配,双亲的表型及核型均正常,无家族史。体检:身高125cm,指距119cm,智力较差,口齿尚清楚,能合作。眼距宽,内眦赘皮、鼻塌、双耳较大、颚弓高、颈蹼明显。皮纹学检查:仅两小指
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