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本文报道了我院10年来对165例住院新生儿进行了外周血染色体检查及核型分析的研究,共发现染色体异常为55例,异常率为33.3%,其中包括较常见的先天愚型46例,Turner综合征2例,先天性性染色体发育异常3例,伴染色体易位的多发性畸形2例,猫叫综合征和18三体综合征各1例,旨在揭示新生儿染色体异常与孕妇生育染色体异常患儿的高危因素的相关性.