两例17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症分子遗传学研究

• 作 者: 姚凤霞 韩娟娟 刘勇 施惠萍 黄尚志
• 机 构: 中国医学科学院基础医学研究所／中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系,北京协和医院中心实验室,北京协和医院骨科
• 出 处: 医学研究杂志
• 发表日期: 2007年5期
• 关键词: 17α-羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因 突变 17 - hydroxylation deficiency CYP17A1 Muta

目的从分子遗传学方面初步探讨两例17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（170HD）患者的突变性质。方法用患者外周血白细胞DNA进行CYP17A1基因的8个外显子PCR扩增，并通过序列测定确定突变位置和性质。结果两患者均为CYP17A1基因突变的遗传复合体。病例1为Y329K，418X／P428L，病例2为Y329K，418X／P409R，Y329K，418X为插入缺失突变（TAC329AA），导致移码突变，在418位产生终止密码提前终止了蛋白质翻译。结论通过CYP17A1基因突变分析，确诊了两例17