人类Y染色体多态性与疾病关系的探讨——附38例大Y染色体分析

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现代分子遗传学把人类Y染色体分成两个大小近于相等的主区:一个常染色质区(Yp~(ter)→q~(11));一个异染染色质区(Yq~(11)→q~(ter))(p、q分别表示染色体短臂及长臂)。由于Yq长度主要由Yq上的异染色质(Yq~h)长度决定,所以Yq的长度多态性主要就是Yq~h的长度多态性。Y染色体多态性变异的生物学及临床意义一直认识不一,一些学者认为:Y染色体长臂增长与身高、行为 Modern molecular genetics divides the human Y chromosome into two main regions of nearly equal size: an euchromatic region (Yp → (q) (11)); a heterochromatic region (Yq11) → q ~ (ter)) (p, q, respectively, chromosome short arm and long arm). Since Yq length is mainly determined by the length of heterochromatin (Yq ~ h) on Yq, the length polymorphism of Yq is mainly the length polymorphism of Yq ~ h. The biological and clinical significance of Y chromosome polymorphism variation have been widely recognized, some scholars think: Y chromosome long arm growth and height, behavior
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