福建宁德地区孕妇地中海贫血基因检测结果分析

• 作 者: 傅芬蕊 彭云娟 钟文 陈韡
• 机 构: 福建省宁德市医院检验科 352000,福建省宁德市医院检验科 352000,福建省宁德市医院检验科 352000,福建省宁德市医院检验科 352000,
• 出 处: 中华地方病学杂志
• 发表日期: 2019年38期
• 关键词: Pregnant women Thalassemia Prenatal diagnosis Genotype

目的

了解福建宁德地区孕妇α、β地中海贫血基因类型及分类，探讨地中海贫血发生情况，预防地中海贫血患儿出生。

方法

采用前瞻性设计，以2016年10月至2018年8月在宁德市医院进行常规产检的孕妇为观察对象，采集静脉血，进行血细胞分析。对表现为小细胞低色素的孕妇，排除其他原因后，进行地中海贫血基因检查。采用PCR和反向斑点杂交（reverse dot blot hybridization，RDB）技术同时进行α、β地中海贫血基因检测。

结果

共对39 890名孕妇进行血细胞分析，其中有1 427名孕妇血象表现为小细胞低色素性，检出率为3.58%；对其中343名孕妇进行地中海贫血基因筛查，检出α、β地中海贫血239例，检出率为69.68%。共检出α地中海贫血146例，检出率为42.57%，包括7种基因型，其中--^SEA/αα检出117例，-α^3.7/αα检出16例，-α^4.2/αα检出5例，αα^QS/αα与αα^WS/αα各检出3例，-α^3.7/-α^4.2与--^SEA/-α^4.2各检出1例。共检出β地中海贫血88例，检出率为25.66%，包括7种基因型，其中IVS-Ⅱ-654/N检出39例，CD41-42/N检出32例，CD17/N检出7例，CD27-28/N和-28/N各检出3例，CD43/N和βE/N各检出2例。共检出α β复合型地中海贫血5例，包括5种基因型，分别为--^SEA/αα，CD17/N；-α^3.7/-α^3.7，CD41-42/N；--^SEA/αα，IVS-Ⅱ-654/N；-α^3.7/αα，IVS-Ⅱ-654/N；-α^3.7/αα，βE/N，均为1例。

结论

福建宁德地区孕妇地中海贫血检出率较高，α地中海贫血以--^SEA/αα基因型最多，β地中海贫血以IVS-Ⅱ-654/N基因型最多。应加强对宁德地区育龄妇女地中海贫血知识的宣传，重视孕妇地中海贫血的产前检查与诊断，预防重症地中海贫血患儿出生。