【摘 要】
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<正>色素失禁症又称Bloch-Siemens综合征,是一种累及多系统,以皮肤损害为主,同时可伴有眼睛、骨骼、牙齿以及中枢神经系统异常改变的较为罕见的复合性X染色体连锁显性遗传病[
【机 构】
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首都医科大学附属北京友谊医院儿科,首都医科大学附属北京友谊医院皮肤科
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<正>色素失禁症又称Bloch-Siemens综合征,是一种累及多系统,以皮肤损害为主,同时可伴有眼睛、骨骼、牙齿以及中枢神经系统异常改变的较为罕见的复合性X染色体连锁显性遗传病[1]。研究显示,位于Xq28的NEMO基因突变是引起该病的主要原因。该病常于新生儿期发病,偶见延至幼儿期乃至成人期[2]。男女发病之比约为1:20。本病发病率低,目前尚无特异性临床治疗方法,一旦出现并发症,治疗多较困难,且预后差,故早期诊断和治疗是改善预后的惟一途径。1病例摘要
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