Down综合征合并先天性白内障一例报告

来源 :暨南大学学报(自然科学与医学版) | 被引量 : 0次 | 上传用户:florrie79
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Down综合征又名先天性愚型或伸舌样痴呆,于1866年首先由Down描述,由Lejune等1959年证实此病为G组21号染色体三体型所致的先天性畸型。在我国人群体中发病率为1/660。本例合并明显眼部异常,其主要为先天性白内障,报告如下: 黄××,女,13岁,住院号20584,因双眼视力差13年于1986年9月11日入院。患儿出生后被家长发现双眼瞳孔区发白,此后逐渐加重,双眼自动活动受限,智力及语言能力差,生活不能自理。母24岁生此患儿,系足月顺产第一胎,母怀孕后无服药史及接触放射线史, Down syndrome, also known as congenital stupid or extensor-like dementia, was first described by Down in 1866 and was confirmed by Lejune et al in 1959 as a congenital malformation caused by trisomy of chromosome 21 in Group G. The incidence in our population is 1/660. This case combined with significant ocular anomalies, the main congenital cataract, the report is as follows: yellow × ×, female, 13 years old, hospital number 20584, 13 years as binocular poor eyesight in September 11, 1986 admission. Parents were born after the parents found that pupil area of ​​both eyes whitish, then gradually increased, eyes automatically restricted activity, poor intelligence and language skills, life can not take care of themselves. The 24-year-old mother of this child, full-term first-mover, after taking the mother without medication history and exposure to radiation history,
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