【摘 要】
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目的:探讨孕早中期唐氏筛查对检出胎儿染色体异常和神经管缺陷(NTD)等先天性疾病的临床价值。方法:应用时间分辨荧光免疫分析技术,对27 477例孕妇进行血清标志物(PAPA-A/Free
【机 构】
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暨南大学第二临床医学院,深圳市人民医院检验科,深圳市人民医院产科,
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目的:探讨孕早中期唐氏筛查对检出胎儿染色体异常和神经管缺陷(NTD)等先天性疾病的临床价值。方法:应用时间分辨荧光免疫分析技术,对27 477例孕妇进行血清标志物(PAPA-A/Freeβ-h CG或AFP/Freeβ-h CG/u E3)的联合检测,检测结果应用Multical软件计算21-三体综合征、18-三体综合征及NTD风险。对筛查高危孕妇及血清标志物单项阳性者,进行产前诊断,通过羊水或脐血穿刺、血液细胞培养获得染色体核型予以诊断。实验数据使用SPSS 15.0软件进行统计学分析。结果:27 477例孕妇接受筛查,共筛查出21-三体综合征综合征及18-三体综合征高风险1 509例,NTD高风险187例。其中孕早期唐氏筛查的阳性率为6.37%(360/5 654),孕中期筛查的21-三体综合征阳性率为4.88%(1 064/21 823),孕中期18-三体综合征的阳性率为0.39%(85/21 823),NTD的阳性率为0.86%(187/21 823)。739例接受羊水或脐血穿刺行染色体核型分析的孕妇中,风险高危者654例,风险低危但其他值异常者85例。结论:孕早中期唐氏筛查结合羊水或脐血穿刺、血液细胞培养、染色体核型等产前诊断技术,对预测胎儿染色体异常和NTD等先天性疾病、防治先天缺陷儿的出生有一定的临床意义,目前所使用的检测方法、风险计算系统并不十分理想,在实际工作中存在较大的漏诊率,有待进一步修订和完善。
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