一例Ⅰ型神经纤维瘤病散发病例的NF1基因变异分析

• 作 者: 赵小燕 蔡良奇 张玲琳 王佩茹 张国龙
• 机 构: 厦门大学附属第一医院皮肤科 361003,厦门大学附属第一医院皮肤科 361003,同济大学医学院光医学研究所，上海市皮肤病医院，上海 200443,同济大学医学院光医学研究所，上海市皮肤病医院，上海
• 出 处: 中华医学遗传学杂志
• 发表日期: 2020年37期
• 关键词: I型神经纤维瘤病 NF1基因 变异

目的

对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者进行致病基因变异研究。

方法

采集1例散发的NF1患者及其健康父母和100份健康对照外周血，应用PCR技术对NF1基因进行扩增，并对其产物进行测序。

结果

在患者中检测到NF1基因第33外显子处一个新的无义变异c.4339C>T(p.Q1447X)，其父母及100份健康对照中均未发现变异。

结论

NF1基因的c.4339C>T(p.Q1447X)变异可能与该NF1患者的发病相关。