【摘 要】
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罕见性皮肤病虽然发病率较低,但是由于种类繁多、危害性大而日益被国内外学者所重视.其中严重的罕见性遗传性皮肤病不仅影响美观、危及生命,而且影响下一代,因此国内外学者不
【机 构】
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安徽医科大学第一附属医院皮肤科,安徽合肥,230032
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罕见性皮肤病虽然发病率较低,但是由于种类繁多、危害性大而日益被国内外学者所重视.其中严重的罕见性遗传性皮肤病不仅影响美观、危及生命,而且影响下一代,因此国内外学者不断深入地研究此类疾病,发现了多个罕见性遗传性皮肤病的致病基因及突变位点,某些疾病的基因治疗也取得了一定进展,遗传性罕见性皮肤病的遗传咨询正在不断开展和深入.但目前仍然有部分疾病的发病机制未被阐明,遗传咨询和基因治疗面临较多挑战,国内外学者仍需要加强合作和交流,加大加深在此类疾病上的研究力度和深入,为早日阐明罕见性皮肤病发病机制、早期诊断和治疗干预提供重要的借鉴依据.
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