【摘 要】
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成人型多囊肾病 (Ａｄｕｌｔ ｐｏｌｙｃｙｓｔｉｃｋｉｄｎｅｙｄｉｃｅａｓｅ ,ＡＰＫＤ)是人类常见的常染色体显性遗传疾病 ,是 8%～ 10 %终末肾功能衰竭的病因。已知有 3个基因的突变可导致ＡＰＫＤ ,其中ＰＫＤ1和ＰＫＤ2已被克隆和测序〔1、2〕,ＰＫＤ3也已定位〔3〕
【机 构】
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解放军第117医院,解放军第117医院,解放军第117医院,浙江大学医学院医学分子生物学实验室
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成人型多囊肾病 (Ａｄｕｌｔ ｐｏｌｙｃｙｓｔｉｃｋｉｄｎｅｙｄｉｃｅａｓｅ ,ＡＰＫＤ)是人类常见的常染色体显性遗传疾病 ,是 8%～ 10 %终末肾功能衰竭的病因。已知有 3个基因的突变可导致ＡＰＫＤ ,其中ＰＫＤ1和ＰＫＤ2已被克隆和测序〔1、2〕,ＰＫＤ3也已定位〔3〕。 8
Adult polycystic kidney disease (Adult polycystic kidney disease, APKD) is a common human autosomal dominant genetic disease, 8% to 10% of the causes of terminal renal failure. It is known that three mutations cause APKD, in which PKD1 and PKD2 have been cloned and sequenced [1, 2] and PKD3 has also been mapped [3]. 8
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