【摘 要】
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肝豆状核变性(Wilson disease,WD)是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病,由于WD基因(13914.1)突变,其编码的蛋白(ATP7B酶)发生改变,导致血清铜蓝蛋白合成减少和胆道
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肝豆状核变性(Wilson disease,WD)是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病,由于WD基因(13914.1)突变,其编码的蛋白(ATP7B酶)发生改变,导致血清铜蓝蛋白合成减少和胆道排铜障碍,铜离子在肝、脑(尤其是基底节)、肾、角膜等沉积,表现为肝硬化、椎体外系症状、肾功能损害、角膜K-F环等[1].目前WD引起铜在体内累积的基本生化缺陷尚不明.世界范围内的患病率为1/3万,发病率(15～25)/100万,杂和携带者频率为1∶100[2].由于本病少见,且20%以首发精神症状为主要表现,
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