【摘 要】
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肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，该病累及多个器官，但因肝功损害不等，往往不被注意，以其他症状就诊，易误诊。例1，男，12岁，半年前浮肿，尿常规RBC 5～7/HP
【机 构】
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佳木斯市造纸医院,佳木斯市中心医院
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肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，该病累及多个器官，但因肝功损害不等，往往不被注意，以其他症状就诊，易误诊。例1，男，12岁，半年前浮肿，尿常规RBC 5～7/HP，PRO+2～+4，血白蛋白23g/L，胆固醇5.2mmol/L，诊断肾病综合征，3个月前发现患儿流涎，语言减少，言语不清，淡漠呆板，步态不稳，自拌跌伤，双上肢抖动，书写不能，查血清铜9.42umol/L，血铜蓝蛋白0.13g/L，尿铜0.89ug/ml，尿PRO+1，尿畸形RBC总数2万/ml，占尿RBC9
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