【摘 要】
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1号染色体短臂缺失是很罕见的,文献中仅有12例报告。末端缺失和中间缺失都有过描述,但这些资料没有明确指出临床表型。本文回顾了这些病例的病因学和有关临床表型,并描述了
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1号染色体短臂缺失是很罕见的,文献中仅有12例报告。末端缺失和中间缺失都有过描述,但这些资料没有明确指出临床表型。本文回顾了这些病例的病因学和有关临床表型,并描述了一例伴有一种新生的1号染色体短臂中间缺失的病人。病人是非同血缘白人双亲生的第一个孩子。
Shorter-arm deletion of chromosome 1 is rare, with only 12 reported in the literature. There is a description of the deletion of the terminal and the absence of the middle, but these data do not clearly point out the clinical phenotype. This article reviews the etiology and related clinical phenotypes of these cases and describes an example of a patient with a missing midbrain on chromosome 1 on chromosome 1. The patient is the first child of a twin relative of a different blood relative.
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