【摘 要】
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Obscurin是一组由OBSCN基因编码、主要在横纹肌组织中表达的结构蛋白.Obscurin存在两种大分子蛋白亚型及多种中小分子型,承担了维持正常肌节和肌浆网结构的细胞骨架作用,并参
【机 构】
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100730 北京市,中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院 心内科
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Obscurin是一组由OBSCN基因编码、主要在横纹肌组织中表达的结构蛋白.Obscurin存在两种大分子蛋白亚型及多种中小分子型,承担了维持正常肌节和肌浆网结构的细胞骨架作用,并参与肌纤维形成过程.近年来发现,obscurin与心肌闰盘的稳定、钙循环调节、心肌肥厚等也关系密切.Obscurin对心肌的正常发育和结构功能的维持十分重要.多项研究提示,OBSCN基因突变与肥厚型心肌病、扩张型心肌病、左心室致密化不全等多种遗传性心肌病相关;而基于正常人群和心肌病患者的基因测序研究发现,OBSCN基因具有复杂的多态性,仍需进一步深入研究,以明确这些OBSCN基因变异体与心肌病的关系,探究可能的致病机制,寻找药物治疗、基因治疗的靶点.本文主要综述obscurin的结构、功能及其相关心肌病的研究进展.
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