【摘 要】
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目的：探讨一个中国汉族肺动脉高压（PAH）家系的致病基因及其位点。方法：对该PAH家系中的2例PAH患者与2名正常者作对照进行全外显子组测序,利用生物信息学分析和组间比较,筛选出患
【机 构】
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南京医科大学附属南京医院（南京市第一医院）心血管内科
【基金项目】
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国家自然科学基金重大研究计划集成项目(91639303);南京医科大学科技发展基金重点项目(2015NJMUZD051)
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目的：探讨一个中国汉族肺动脉高压（PAH）家系的致病基因及其位点。方法：对该PAH家系中的2例PAH患者与2名正常者作对照进行全外显子组测序,利用生物信息学分析和组间比较,筛选出患者特有的变异,并对筛选出的变异使用Sanger测序法验证,同时在100名健康志愿者中进行测序验证。结果：共纳入该家系成员8例,有2位已确诊为PAH,其中男性1例（先证者）,女性1例,为母子关系。先证者表现为活动后胸闷、气喘,右心导管测量肺动脉平均压77 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）,心输出量4.92 L/min,
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