论文部分内容阅读
苏珊怀着两个月的身孕，目前的健康状况非常好，但这位年轻妈妈却一点也高兴不起来，因为她不知道宝宝是谁的。刚分手的前男友和现任男友都可能是孩子的父亲，却会对她要不要留下孩子作出不同决定。在美国的未婚妈妈中，约有50%的人都面临着苏珊这样的难题，不知道孩子的爹是谁。
如果她们不想放弃孩子的话，只能采取两种解决方法：要么等孩子出生后，拿疑似父亲的DNA样本去做个亲子鉴定，但那时再后悔已经晚了；要么等胎儿在肚子里成长一段时间后，去做产前鉴定。
传统检验法的缺陷
在当今的医疗机构里，产前鉴定的方法主要有两种：
第一种称为羊膜穿刺术，医生会利用B超作指引，将一根约十厘米长的空心针刺入孕妇的腹部，直接从子宫内提取出羊水，分离出其中胎儿脱落的细胞。这种方法的准确度是100%，但其引发的流产几率是千分之五，而且只能等胎儿成长到15至18周后才能实施。
第二种是绒毛膜绒毛取样，样本来自胎盘内围绕胎儿的胎膜细胞。医生同样是利用B超指引，用中空的针刺穿腹部或通过产道取得样本。这种方法可以提前到孕期的10至12周实施，但引发流产的几率也更大。
这两类方法都属于侵入性检测，潜在着危险性，所以一般只用来检验胎儿是否有唐氏综合征等严重疾病。医生考虑了苏珊的状况后，都劝她慎重行事，或者考虑一下非侵入性检验。
非侵入性检验，其实在十来年前已经有医疗机构提供了。
1997年，香港中文大学的卢煜明教授在做实验时发现，怀孕12至40周的孕妇的血清和血浆中，含有少量游离的胎儿DNA。进一步用仪器检测后，怀孕七周的孕妇血液里也发现了胎儿DNA，而其浓度是随着孕期而递增的。一旦孕妇分娩后，她血液中的胎儿DNA便迅速消失。
这便给孕期胎儿检测提供了一个新途径：只要对孕期8-16周的准妈妈抽血，从血样中分离出不属于母体的DNA，再将它们和父亲的对比，就能得出结论了。因为胎儿的DNA是受孕初期就决定的，因此这种检测结果和婴儿出生后的检测结果理论上是一致的。既然用不着拿针入侵母亲的子宫，这种方法的安全性显然大大提高了。
可惜的是，目前大多数检验结果证明，这种检验方法的准确性并不稳定，通常介于60%-90%之间，并且还有5%的误判可能，因此经常为人诟病。
为什么非侵入性检测的准确度这么低呢？最主要的原因是，孕妇血样中的胎儿DNA数量太少了，而且这些DNA片段的长度很短，消失的速度也非常快。在一试管（约两茶匙）孕妇血样中，含有几十亿个DNA，其中只有几百个DNA是来自胎儿的，要把它们分辨出来，就像在干草垛里找出一根针那么难。
准确率100%？
但近期，一篇发表在《新英格兰医药期刊》的论文宣称，研究者在非侵入性亲子鉴定上获得了突破性的进步。论文是由哥伦比亚Ravgen公司的德哈兰博士及其同事发表的。“在以前的同类研究中，胎儿等位基因的复制总会受到血浆中游离母体DNA的抑制，因而胎儿DNA的数量在母体血浆中递减得很快。我们的突破点在于，先在血浆中加入了一种针对细胞膜的固定剂，抑制住了母体DNA的释放，接着又借助SNPs来分辨出胎儿的DNA，并用扩增子（amplicons，基因组的一个DNA片段，当生物接触某种抑制该片段所含基因功能的药物后，该DNA片段可形成多个线性拷贝的扩增现象）使这些DNA片段不断复制，同时使‘染色分体复制遗漏’（ allele dropout）现象减少到最小。”
在德哈兰的实验中，研究者抽取了30名怀孕8-14周孕妇的血液，用论文中描述的方式将其中的胎儿DNA大量复制增加，然后将其与父亲的血样、另一份无血缘关系男人的血样配成一组，进行盲测。将盲测结果和产后鉴定结果对比后，结果是非常振奋人心的：准确率达到100%。
尽管这次测试样本非常少，还需要更大范围的临床实验才能得到有说服力的数据，但Ravgen公司已经开始提供这项鉴定服务。相比起约500美元一次的产后亲子鉴定，这种非侵入性检测的价格可说不菲，介于950至1650美元一次不等，但订单却络绎不绝。
对于Ravgen公司的发现，香港中文大学的卢煜明教授觉得，这份研究结果很振奋人心，但准确性有待考察。“我们的研究室按他的方法做过一样的实验，但没法得出相同的结果。”尽管如此，全世界约有15个不同的研究团队已经在做类似的实验，并对它能带来的商业前景充满信心。
当然，反对声也不是没有。一些人权组织认为，提前知道孩子生父是谁，也许会增加妇女的堕胎率。但德哈兰也有充分的理由反驳：“假如一位不幸被强奸的妇女怀孕了（平均几率是5%），她往往会选择人工流产。但如果鉴定得知孩子是她丈夫或男友的，那她可能会免于再受一次身体创伤；另外，如果确切知道孩子是谁的，准妈妈在怀孕和生产期间可能会得到孩子父亲更体贴的照顾，无论是精神上还是物质上，这样也有助于婴儿的健康成长。”
至于苏珊，她的产前鉴定表明，孩子是现任男友的，而他并不想当父亲。但事情的结局很有趣：苏珊的前男友决定接受这个孩子，并跟苏珊结了婚。如今他们的女儿已经出生，一家人生活得很快乐。当然，这又是另一个故事了。
如果她们不想放弃孩子的话，只能采取两种解决方法：要么等孩子出生后，拿疑似父亲的DNA样本去做个亲子鉴定，但那时再后悔已经晚了；要么等胎儿在肚子里成长一段时间后，去做产前鉴定。
传统检验法的缺陷
在当今的医疗机构里，产前鉴定的方法主要有两种：
第一种称为羊膜穿刺术，医生会利用B超作指引，将一根约十厘米长的空心针刺入孕妇的腹部，直接从子宫内提取出羊水，分离出其中胎儿脱落的细胞。这种方法的准确度是100%，但其引发的流产几率是千分之五，而且只能等胎儿成长到15至18周后才能实施。
第二种是绒毛膜绒毛取样，样本来自胎盘内围绕胎儿的胎膜细胞。医生同样是利用B超指引，用中空的针刺穿腹部或通过产道取得样本。这种方法可以提前到孕期的10至12周实施，但引发流产的几率也更大。
这两类方法都属于侵入性检测，潜在着危险性，所以一般只用来检验胎儿是否有唐氏综合征等严重疾病。医生考虑了苏珊的状况后，都劝她慎重行事，或者考虑一下非侵入性检验。
非侵入性检验，其实在十来年前已经有医疗机构提供了。
1997年，香港中文大学的卢煜明教授在做实验时发现，怀孕12至40周的孕妇的血清和血浆中，含有少量游离的胎儿DNA。进一步用仪器检测后，怀孕七周的孕妇血液里也发现了胎儿DNA，而其浓度是随着孕期而递增的。一旦孕妇分娩后，她血液中的胎儿DNA便迅速消失。
这便给孕期胎儿检测提供了一个新途径：只要对孕期8-16周的准妈妈抽血，从血样中分离出不属于母体的DNA，再将它们和父亲的对比，就能得出结论了。因为胎儿的DNA是受孕初期就决定的，因此这种检测结果和婴儿出生后的检测结果理论上是一致的。既然用不着拿针入侵母亲的子宫，这种方法的安全性显然大大提高了。
可惜的是，目前大多数检验结果证明，这种检验方法的准确性并不稳定，通常介于60%-90%之间，并且还有5%的误判可能，因此经常为人诟病。
为什么非侵入性检测的准确度这么低呢？最主要的原因是，孕妇血样中的胎儿DNA数量太少了，而且这些DNA片段的长度很短，消失的速度也非常快。在一试管（约两茶匙）孕妇血样中，含有几十亿个DNA，其中只有几百个DNA是来自胎儿的，要把它们分辨出来，就像在干草垛里找出一根针那么难。
准确率100%？
但近期，一篇发表在《新英格兰医药期刊》的论文宣称，研究者在非侵入性亲子鉴定上获得了突破性的进步。论文是由哥伦比亚Ravgen公司的德哈兰博士及其同事发表的。“在以前的同类研究中，胎儿等位基因的复制总会受到血浆中游离母体DNA的抑制，因而胎儿DNA的数量在母体血浆中递减得很快。我们的突破点在于，先在血浆中加入了一种针对细胞膜的固定剂，抑制住了母体DNA的释放，接着又借助SNPs来分辨出胎儿的DNA，并用扩增子（amplicons，基因组的一个DNA片段，当生物接触某种抑制该片段所含基因功能的药物后，该DNA片段可形成多个线性拷贝的扩增现象）使这些DNA片段不断复制，同时使‘染色分体复制遗漏’（ allele dropout）现象减少到最小。”
在德哈兰的实验中，研究者抽取了30名怀孕8-14周孕妇的血液，用论文中描述的方式将其中的胎儿DNA大量复制增加，然后将其与父亲的血样、另一份无血缘关系男人的血样配成一组，进行盲测。将盲测结果和产后鉴定结果对比后，结果是非常振奋人心的：准确率达到100%。
尽管这次测试样本非常少，还需要更大范围的临床实验才能得到有说服力的数据，但Ravgen公司已经开始提供这项鉴定服务。相比起约500美元一次的产后亲子鉴定，这种非侵入性检测的价格可说不菲，介于950至1650美元一次不等，但订单却络绎不绝。
对于Ravgen公司的发现，香港中文大学的卢煜明教授觉得，这份研究结果很振奋人心，但准确性有待考察。“我们的研究室按他的方法做过一样的实验，但没法得出相同的结果。”尽管如此，全世界约有15个不同的研究团队已经在做类似的实验，并对它能带来的商业前景充满信心。
当然，反对声也不是没有。一些人权组织认为，提前知道孩子生父是谁，也许会增加妇女的堕胎率。但德哈兰也有充分的理由反驳：“假如一位不幸被强奸的妇女怀孕了（平均几率是5%），她往往会选择人工流产。但如果鉴定得知孩子是她丈夫或男友的，那她可能会免于再受一次身体创伤；另外，如果确切知道孩子是谁的，准妈妈在怀孕和生产期间可能会得到孩子父亲更体贴的照顾，无论是精神上还是物质上，这样也有助于婴儿的健康成长。”
至于苏珊，她的产前鉴定表明，孩子是现任男友的，而他并不想当父亲。但事情的结局很有趣：苏珊的前男友决定接受这个孩子，并跟苏珊结了婚。如今他们的女儿已经出生，一家人生活得很快乐。当然，这又是另一个故事了。