【摘 要】
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目的 探讨神经元烟碱乙酰胆碱受体α-4亚单位基因(CHRNA4基因)和突触蛋白Ⅱ基因(SYN2基因)的单核苷酸多态性(SNP)是否可作为北方汉族儿童单纯性热性惊厥(FS)发病的基因标志物
【机 构】
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首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和康复中心,河北省儿童医院神经内科,北京军区总医院附属八一儿童医院内科
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目的 探讨神经元烟碱乙酰胆碱受体α-4亚单位基因(CHRNA4基因)和突触蛋白Ⅱ基因(SYN2基因)的单核苷酸多态性(SNP)是否可作为北方汉族儿童单纯性热性惊厥(FS)发病的基因标志物.方法 用SNaPshot SNP分型技术对北方汉族141例单纯性FS患儿(病例组)和130例健康儿童(健康对照组)进行CHRNA4基因rs1044396、SYN2基因rs3773364位点分型,比较SNP基因型和等位基因频率的差异.结果 病例组与健康对照组在rs1044396和rs3773364的基因型和等位基因频率的差异均无统计学意义(P均＞0.05);对CHRNA4基因rs1044396 3种基因型A/A、A/G、G/G的FS患儿的临床资料比较,显示首次惊厥的年龄差异具有统计学意义(x2=17.206,P＜0.001),而SYN2基因rs3773364的3种基因型C/C、C/T、T/T的FS患儿在性别、首次惊厥年龄和首次惊厥时体温的差异均有统计学意义(x2=21.458、8.717、10.424,P均＜0.05).结论 无论CHRNA4基因rs1044396还是SYN2基因rs3773364的多态性可能均与北方汉族儿童FS的发病无关联,但对患儿首次惊厥的年龄和体温有一定影响.
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