【摘 要】
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Duchenne型肌营养不良症是定位于X染色体的DMD基因缺陷导致的严重遗传性肌肉病。目前尚无治愈方法,但在多种综合治疗干预下,患者生存期延长、生活质量提高。临床治疗方法包括
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目（项目编号：81471280）；国家自然科学基金资助项目（项目编号：81771359）；国家自然科学基金资助项目（项目编号：81271401）；国家自然科学基金青年科学基金资助项目（项目编号：81601087）；广东省广州市2015 年产学研专项项目（项目编号：1561000153）；广东省科学技术厅2014 年度公益研究与能力建设专项资金资助项目（项目编号：2014A
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Duchenne型肌营养不良症是定位于X染色体的DMD基因缺陷导致的严重遗传性肌肉病。目前尚无治愈方法,但在多种综合治疗干预下,患者生存期延长、生活质量提高。临床治疗方法包括药物治疗(糖皮质激素、血管紧张素转换酶抑制剂、艾地苯醌、沙丁胺醇)、呼吸系统支持尤其是无创性呼吸机的应用、以水疗法和抗关节挛缩为主的康复治疗、营养管理等。基因治疗(外显子跳跃、无义突变通读、腺相关病毒介导的微小抗肌萎缩蛋白基因替代治疗)、抑制肌肉生长抑制素、上调肌营养相关蛋白和基因编辑治疗等新兴治疗方法也在蓬勃发展,外显子51跳跃治疗和无义突变通读治疗在临床试验中取得一定成果。本文拟对近年来Duchenne型肌营养不良症传统综合治疗和新兴治疗的临床试验和动物实验研究进展和应用前景进行概述。
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