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目的探讨羊水脱落细胞基因分析及宫内胎儿脐血中性粒细胞呼吸爆发试验在慢性肉芽肿病（CGD）高危儿产前诊断中的应用价值。方法对重庆医科大学附属儿童医院基因分析确诊的6例CGD患儿[5例X连锁CGD（X-CGD），1例常染色体隐性遗传CGD（AR-CGD）]家系中8例高危儿经羊膜腔穿刺抽取羊水，提取羊水脱落细胞RNA和DNA，经PCR扩增、测序分析CYBB或CYBA基因；其中2例高危儿在B超引导下，经皮采集胎儿脐血，采用流式细胞术检测中性粒细胞呼吸爆发功能，对上述基因进行分析。结果羊水脱落细胞CYBB、CYBA