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原钙黏蛋白19(PCDH19)基因相关癫痫是一种特殊X连锁遗传疾病，女性和嵌合体男性受累，男性半合子不受累。近年来，有关PCDH19基因相关癫痫的报道逐渐增多，PCDH19基因已成为重要的癫痫致病基因之一。现对PCDH19基因及蛋白结构功能，PCDH19基因相关癫痫的遗传方式、致病机制、临床特点、治疗及基因型－表型相关性的研究进展进行综述。
原钙黏蛋白19(PCDH19)基因相关癫痫研究进展
【摘 要】
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原钙黏蛋白19(PCDH19)基因相关癫痫是一种特殊X连锁遗传疾病，女性和嵌合体男性受累，男性半合子不受累。近年来，有关PCDH19基因相关癫痫的报道逐渐增多，PCDH19基因已成为重要的癫痫致病基因之一。现对PCDH19基因及蛋白结构功能，PCDH19基因相关癫痫的遗传方式、致病机制、临床特点、治疗及基因型－表型相关性的研究进展进行综述。
【机 构】
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100034 北京大学第一医院儿科,100034 北京大学第一医院儿科,
【出 处】
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中华实用儿科临床杂志
【发表日期】
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2017年32期
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