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目的:分析氧化固醇结合样蛋白2(oxysterol binding protein-like 2,OSBPL2)基因缺陷型巴马小型猪肥胖相关的表型特征和可能机制.方法:将3月龄野生型(wild type,WT)和OSBPL2缺陷型(mutant type,MT)巴马小型猪饲喂高脂饲料(high fat diet,HFD).喂食9个月后检测体重、皮下脂肪厚度,HE染色观察肝脏脂肪变性,电镜观察肝脏组织亚细胞结构,检测血清甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、丙氨酸氨基转移酶、天门冬氨酸氨基转移酶等生化指标,实时荧光定量PCR(qRT-PCR)法检测肝脏脂肪合成分化相关基因的变化,Western blot及免疫组织化学法检测脂肪酸结合蛋白4(adipocyte fatty acid binding protein 4,FABP4)及酰基辅酶A氧化酶1(acylcoenzyme A oxidase 1,ACOX1)蛋白表达水平.结果:MT-HFD组体重、皮下脂肪厚度明显高于WT-HFD组(P＜ 0.05);HE染色结果显示,MT-HFD组脂肪细胞显著增大(P＜ 0.001);MT-HFD组肝脏脂肪空泡变性明显多于WT-HFD组.qRT-PCR、Western blot及免疫组织化学染色结果发现,MT-HFD组肝组织中FABP4蛋白含量明显增加,ACOX1蛋白明显减少;电镜结果显示MT-HFD组肝脏线粒体相关内质网膜长度变短.结论:OSBPL2缺陷引起巴马小型猪肥胖相关表型特征,可能与抑制脂肪酸β-氧化、影响能量代谢平衡及促进脂肪分化有关.