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根据全国出生缺陷医院监测数据（监测期限为妊娠满28周至产后7天），显示我国新生儿出生缺陷发生率呈上升趋势，由1996年的万分之87.7，上升到2010年的万分之149.9，增幅达70.9%。这些孩子不但自身遭受不幸，还给家庭和社会带来沉重的负担。据统计，除20%～30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%～40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。这意味着每年将有40个万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中，且有增长的趋势。
近几十年来，随着卫生状况和生育医疗保健水平的提高，婴儿死亡率逐渐下降，而出生缺陷所造成的胎儿和婴儿死亡比重却在逐渐增加。美国2006年发布的“全球出生缺陷报告”中显示：全世界每年出生缺陷儿超过800万，90%发生在中低收入国家，每年至少有330万5岁以下儿童死于出生缺陷，约320万存活缺陷儿终生残疾。
出生缺陷危害巨大
出生缺陷通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。目前已知的至少有8000多种。北京大学公共卫生学院李勇教授告诉记者，唇腭裂与神经管畸形、先天性心脏病是我国最常见的三大出生缺陷。
出生缺陷对孩子造成的影响是巨大的，以神经管畸形出生缺陷中症状最轻微的隐性脊柱裂为例。经常会有一些儿童被遗尿困扰，还有一些青年被一种奇怪的腰痛病折磨得痛苦不堪，甚至要打封闭来镇痛。这些症状其实是因为这两种患者的脊柱都有个小裂口。脊柱上这种隐蔽的小裂口叫隐性脊柱裂。儿童遗尿，至少一成以上受隐性脊柱裂的影响。而成年人有隐性脊柱裂大概占到3%。遗憾的是，得了隐性脊柱裂，即便小时候不遗尿，长大成人后也会腰痛，而且逐渐加重。而一些严重的出生缺陷，比如先天性心脏病等，更是会夺走孩子的生命。
出生缺陷不仅使孩子遭受痛苦，也给社会带来了巨大的负担。据了解，每年我国因神经管畸形直接经济损失高达2亿元。而先天性心脏病，这种恶性程度极高的出生缺陷，造成的经济损失更是高达130亿元。
多种原因诱发出生缺陷
我们国家出生缺陷高发，跟很多因素有密切的关系。“从环境因素来看，只有环境污染逐渐得到改善，减少孕妇暴露在有害环境中，才能减少对胎儿的影响。”中国出生缺陷监测中心副主任朱军表示。
污染等自然环境因素，与出生缺陷有着密切关系。有数据显示，孕妇妊娠三个月内，频繁接触微波以及放射线等，胎儿患上“兔唇”的可能性就大大增加。环境因素大概占到新生儿出生缺陷总体原因的10%。
同时，遗传因素也不可忽视。朱军表示，即便父母正常，胎儿也可能因染色体变异或基因突变，导致出生缺陷。这些携带畸形遗传基因的人，有些在自己身上就显现出畸形，有的则隔代显现。研究表明，男女任何一方如果患有神经管畸形缺陷，他们的下一代患神经管畸形的危险性将增加10倍。
除遗传因素和环境因素外，高龄产妇的增加，也加大了婴儿出生缺陷的风险。
男女年龄越大，胎儿患先天性心脏病、神经管畸形、兔唇等出生缺陷的风险就越高。女性卵子随着年龄的增加，受外界因素的影响就越大。有数据显示，女性40岁生育，婴儿患“兔唇”的风险比30岁高20%；孕妇25岁生育，婴儿患唐氏综合征的概率为1/1100，孕妇到了35岁，风险则骤增到1/380。一旦年龄再长3岁，风险又增加一倍。
就在高龄产妇增加的同时，育龄妇女“体内环境”恶化、带病怀孕比例不小。研究人员专门对河南省2000名孕妇的血清进行过研究，发现许多孕妇存在衣原体、弓形虫以及风疹病毒等宫内感染症状，这时胎儿已经受到严重感染侵害，大大增加了胎儿畸形、甚至死亡的风险。
“三道防线”预防出生缺陷
以往，婚检是预防出生缺陷的关键。然而，自2003年10月1日开始实施新的《婚姻登记条例》以来，我国取消了强制婚检，婚检率直线下降，即便是提供免费婚检的北京、广州等大城市，婚检人数也严重下滑。这就导致普及婚前保健知识、开展婚前医学检查、实施婚育咨询指导等环节无法开展，出生缺陷在这一级的甄别作用被大大降低。
由于许多人不做婚检，针对孕前保健这道防线存在的这一纰漏，北京、广州、上海、太原等一些大中城市的妇幼保健院相继提出并开展了“孕前体检”医疗保健服务，来弥补婚检的缺漏。
“目前，为了防止出生缺陷，我国在实践中逐步形成了孕前体检、产前筛查、以及新生儿疾病筛查等‘三道防线’，围堵婴儿出生缺陷。”李勇说。
比如，在孕前体检阶段，孕妇经过孕前体检后，在产前还要进行出生缺陷筛查，来达到早发现、早干预，减少重度缺陷胎儿的出生。
而在第二阶段，由于受医学条件限制，“产前筛查”这道防线无法筛查出所有的出生缺陷，比如听力障碍，以及由先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等导致的痴呆症出生缺陷。所以，第三级筛查就起到了很关键的作用。在“新生儿疾病筛查”中，一些隐蔽的疾病才能筛查出来，为及时治疗，降低残疾发生程度争取时间。
但是我国的三道防线虽然体系完整，但也并不完美，比如新生儿疾病筛查不仅筛查的病种少，而且覆盖率低等问题是客观存在的。同时，目前“重筛轻治”的倾向比较严重。而且出生缺陷的治疗费用也非常可观，仅治疗先天性心脏病一项，每年就需要120亿元。在这种情况下，为了孩子的健康，把好第一道关口，也就是婚检和孕前咨询相结合，是最应该守住的防线。
近几十年来，随着卫生状况和生育医疗保健水平的提高，婴儿死亡率逐渐下降，而出生缺陷所造成的胎儿和婴儿死亡比重却在逐渐增加。美国2006年发布的“全球出生缺陷报告”中显示：全世界每年出生缺陷儿超过800万，90%发生在中低收入国家，每年至少有330万5岁以下儿童死于出生缺陷，约320万存活缺陷儿终生残疾。
出生缺陷危害巨大
出生缺陷通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。目前已知的至少有8000多种。北京大学公共卫生学院李勇教授告诉记者，唇腭裂与神经管畸形、先天性心脏病是我国最常见的三大出生缺陷。
出生缺陷对孩子造成的影响是巨大的，以神经管畸形出生缺陷中症状最轻微的隐性脊柱裂为例。经常会有一些儿童被遗尿困扰，还有一些青年被一种奇怪的腰痛病折磨得痛苦不堪，甚至要打封闭来镇痛。这些症状其实是因为这两种患者的脊柱都有个小裂口。脊柱上这种隐蔽的小裂口叫隐性脊柱裂。儿童遗尿，至少一成以上受隐性脊柱裂的影响。而成年人有隐性脊柱裂大概占到3%。遗憾的是，得了隐性脊柱裂，即便小时候不遗尿，长大成人后也会腰痛，而且逐渐加重。而一些严重的出生缺陷，比如先天性心脏病等，更是会夺走孩子的生命。
出生缺陷不仅使孩子遭受痛苦，也给社会带来了巨大的负担。据了解，每年我国因神经管畸形直接经济损失高达2亿元。而先天性心脏病，这种恶性程度极高的出生缺陷，造成的经济损失更是高达130亿元。
多种原因诱发出生缺陷
我们国家出生缺陷高发，跟很多因素有密切的关系。“从环境因素来看，只有环境污染逐渐得到改善，减少孕妇暴露在有害环境中，才能减少对胎儿的影响。”中国出生缺陷监测中心副主任朱军表示。
污染等自然环境因素，与出生缺陷有着密切关系。有数据显示，孕妇妊娠三个月内，频繁接触微波以及放射线等，胎儿患上“兔唇”的可能性就大大增加。环境因素大概占到新生儿出生缺陷总体原因的10%。
同时，遗传因素也不可忽视。朱军表示，即便父母正常，胎儿也可能因染色体变异或基因突变，导致出生缺陷。这些携带畸形遗传基因的人，有些在自己身上就显现出畸形，有的则隔代显现。研究表明，男女任何一方如果患有神经管畸形缺陷，他们的下一代患神经管畸形的危险性将增加10倍。
除遗传因素和环境因素外，高龄产妇的增加，也加大了婴儿出生缺陷的风险。
男女年龄越大，胎儿患先天性心脏病、神经管畸形、兔唇等出生缺陷的风险就越高。女性卵子随着年龄的增加，受外界因素的影响就越大。有数据显示，女性40岁生育，婴儿患“兔唇”的风险比30岁高20%；孕妇25岁生育，婴儿患唐氏综合征的概率为1/1100，孕妇到了35岁，风险则骤增到1/380。一旦年龄再长3岁，风险又增加一倍。
就在高龄产妇增加的同时，育龄妇女“体内环境”恶化、带病怀孕比例不小。研究人员专门对河南省2000名孕妇的血清进行过研究，发现许多孕妇存在衣原体、弓形虫以及风疹病毒等宫内感染症状，这时胎儿已经受到严重感染侵害，大大增加了胎儿畸形、甚至死亡的风险。
“三道防线”预防出生缺陷
以往，婚检是预防出生缺陷的关键。然而，自2003年10月1日开始实施新的《婚姻登记条例》以来，我国取消了强制婚检，婚检率直线下降，即便是提供免费婚检的北京、广州等大城市，婚检人数也严重下滑。这就导致普及婚前保健知识、开展婚前医学检查、实施婚育咨询指导等环节无法开展，出生缺陷在这一级的甄别作用被大大降低。
由于许多人不做婚检，针对孕前保健这道防线存在的这一纰漏，北京、广州、上海、太原等一些大中城市的妇幼保健院相继提出并开展了“孕前体检”医疗保健服务，来弥补婚检的缺漏。
“目前，为了防止出生缺陷，我国在实践中逐步形成了孕前体检、产前筛查、以及新生儿疾病筛查等‘三道防线’，围堵婴儿出生缺陷。”李勇说。
比如，在孕前体检阶段，孕妇经过孕前体检后，在产前还要进行出生缺陷筛查，来达到早发现、早干预，减少重度缺陷胎儿的出生。
而在第二阶段，由于受医学条件限制，“产前筛查”这道防线无法筛查出所有的出生缺陷，比如听力障碍，以及由先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等导致的痴呆症出生缺陷。所以，第三级筛查就起到了很关键的作用。在“新生儿疾病筛查”中，一些隐蔽的疾病才能筛查出来，为及时治疗，降低残疾发生程度争取时间。
但是我国的三道防线虽然体系完整，但也并不完美，比如新生儿疾病筛查不仅筛查的病种少，而且覆盖率低等问题是客观存在的。同时，目前“重筛轻治”的倾向比较严重。而且出生缺陷的治疗费用也非常可观，仅治疗先天性心脏病一项，每年就需要120亿元。在这种情况下，为了孩子的健康，把好第一道关口，也就是婚检和孕前咨询相结合，是最应该守住的防线。