原发性闭经患者的异常核型与表型关系的探讨及1例新核型的发现

• 作 者: 李永全 黄诗眷
• 出 处: 湛江医学院学报
• 发表日期: 1992年4期
• 关键词: 细胞遗传学 闭经 染色体组型 primary amenorrhea cytogenetices karyotype chromosome abnormali

对63例原发闭经患者行临床检查和细胞遗传学分析,发现异常核型26例。计有7种异常核型:45,X;45,X/46,XX;45,X/46,X,i(Xq);47,XXX;46,XY;46,X,-X,-21,+der(X)(pter→cen→q24),+t(Xqter→Xq24::21 P11→cen→21qter)和46,X,t(X;3)(Xpter→Xq26::3P23→3Pter;3qter→3P23::Xq26→Xqter)。后一种核型为世界首例报道。对异常核型的成因及异常核型与表型之间的关系进行了讨论。