论文部分内容阅读
目的
通过新一代测序技术，在分子水平明确1例先天性少毛症患儿遗传学病因。
方法患儿女，9岁3个月，出生即头发少，呈绒毛状，生长缓慢。皮肤科检查示头发细软呈淡黄色、羊毛状，稀疏，头顶发量稍多，四周发量稀少，发际线上移，前额增宽。眼科检查无明显异常。患儿父母及妹妹均无相似异常表型，患儿父母非近亲结婚。抽取患儿及其母亲、妹妹外周静脉血，对基因组DNA进行新一代测序分析，并对疑似致病性突变位点进行Sanger测序验证及生物信息学分析。
结果患儿CDH3基因存在2个突变，分别是第5号外显子c.1057G > T（p.D353Y）杂合突变和第10号外显子c.1767delC（p.I589Ifs）杂合突变，均为新突变，软件预测具有致病性。Sanger测序验证示c.1057G > T（p.D353Y）杂合突变来自患儿母亲；传递分析示c.1767delC（p.I589Ifs）杂合突变来自患儿父亲。
结论该先天性少毛症患儿携带的c.1057G > T（p.D353Y）和c.1767delC（p.I589Ifs）杂合突变可能导致其发生先天性少毛症伴青少年黄斑营养不良，应严密观察并按时进行全面眼科检查，以便及时发现并尽早对症治疗眼部症状。