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人类β珠蛋白基因(简称β基因)位于第11号染色体短臂上,总长度为60Kb,包括ε、Gγ、Aγ、δ和β及两个假基因ψβ2和ψβ1,它们紧密连锁,其边接顺序为5＇-ψβ2-ε-Gγ-Aγ-ψβ1-δ-3＇.每个β基因有两个非编码区(内含子)IVS-1和IVS-2,其长分别为130bp和850bp,它们分别插入到编码区(外显子)的相应于第30与31和104与105密码子的DNA序列之间.编码区编码β珠蛋白的146个氨基酸.