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【摘 要】目的：探讨新生儿出生缺陷发病趋势，发现其发病的高危影响因素。方法：回顾分析在我院产科出生的近两年发病例数，有效的减少新生儿出生缺陷发生率。结果：鄂州市中心医院近两年出生的4094例新生儿中有25例出生缺陷患儿，出生缺陷的病种有多指，马蹄内翻足，先天性脑积水，外耳畸形，腹裂，尿道下裂，大脑发育异常，脑静脉瘤，血管瘤，面部黑痣，腰骶部突出物，腹腔积液等。结论：新生儿出生缺陷多与基因突变、遗传因素、孕妇生活的外在环境因素有关，做好新生儿出生缺陷的三级预防工作可明显降低新生儿出生缺陷率。
【关键词】新生儿出生缺陷；病因；监测；死亡率
[Abstract]Objective：To explore the incidence trend of birth defects， found its pathogenesis risk factors.Methods A retrospective analysis in our hospital was born nearly two years the number of cases of， effectively reduce the incidence of birth defects in. Results The Ezhou Central Hospital in recent years 4094 newborns born in 25 cases of birth defects in children with birth defects， the disease especially， clubfoot， congenital hydrocephalus， deformity of external ear， gastroschisis， hypospadias， abnormal brain development， brain vein tumor， hemangioma， facial mole， lumbosacral protrusion， peritoneal effusion and so on.Conclusion Neonatal birth defects and genetic mutation， genetic factors， maternal life external environmental factors related to birth defects， three grade prevention can reduce the incidence of birth defects in.
[Key words] birth defects；Pathogeny； monitor；mortality rate
新生儿出生缺陷是指在出生前发生身体结构异常或功能代谢异常。目前已知的出生缺陷种类有8000～10000种。在我国，出生时临床症状明显异常的有25万例，在全国婴儿死因构成比例顺位第四位（2000年），2011年已经上升到第2位，达到19.1‰。回顾分析我院2011年元月至2012年12月两年内出生的新生儿共有4094例（我院产科新生儿出生登记数据），现报告如下：
1 资料与方法
1.1 资料
2011年元月—2012年12月我院产科共出生4094例新生儿，其中2012年出生2024例新生儿，2011年出生2070例新生儿。两年内我院新生儿出生缺陷共有25例，出生缺陷的病种有多指，马蹄内翻足，先天性脑积水，外耳畸形，腹裂，尿道下裂，大脑发育异常，脑静脉瘤，血管瘤，面部黑痣，腰骶部突出物，腹腔积液等。
1.2 方法 将我院2011年元月—2012年12月两年内新生儿出生缺陷的资料与数据汇总分类。
2 结果
在这25例缺陷新生儿中，男20例，女5例；多指7例，马蹄内翻足5例，额部血管瘤2例，腹腔积液2例，尿道下裂、大脑发育异常、脑静脉瘤、后脑室增宽、腹裂、外耳畸形、先天性脑积水、面部黑痣、腰骶部突出物各一例；新生儿体重最轻1750克，最重3650克，平均体重3213克；产妇年龄最大39岁，最小17岁，平均年龄25.8岁。
3 讨论
新生儿出生缺陷的发病因素：目前引起新生儿出生缺陷的主要因素是基因突变，遗传因素等。另外还有外在的环境污染、不良用药、营养原因、装修污染、手机电脑微波炉等辐射及染发剂等，此外，孕妇接触有毒有害物质（如铅、汞、农药、X射线）等都会导致出生缺陷，孕妇患有糖尿病等疾病会增加胎儿畸形的发生率；孕期使用某些药物可能致畸；孕妇有不良嗜好（如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡等）也可增加胎儿畸形的发生率；同时，高龄妊娠使唐氏综合征发病风险增高。
4 对策
为将发病率降到最低限度，我们应该首先从婚检、孕期检查和新生儿疾病筛查这三道关口进行严格控制。各类资料显示，自2003年10月1日，我国实施新的《婚姻登记条例》，婚检由“必须”变为“自愿”，不再强制婚检后，人口出生缺陷率开始上升。因此，婚前医学检查是提高出生人口素质、降低新生儿缺陷、预防遗传性疾病的一道重要防线，它可以对存在健康障碍的人起到警示作用，从而得到医生的专业指导，避免类似畸形儿的出生。每对夫妻婚前都应去指定医院做婚检了解自身情况采取相应的预防和干预措施。孕期检查，尤其是孕中晚期进行B超等检查可以早期发现无脑儿、脑积水、神经管畸形中的脑脊膜膨出、脐带异常、消化道异常、连体畸形、小头畸形等疾病。新生儿在出生三个月内进行疾病筛查可对发现的缺陷疾病进行早期的干预治疗。然而，婚检和孕期检查不能查出所有的先天性疾病。如先心病，除严重的器质性病变可以查出外，一些功能性的病变很难查出。因而改变个人不良生活环境和不良生活方式也非常重要。孕妇怀孕后前三个月对胎儿的健康有至关重要的影响。对准备生育的夫妻来说，应在怀孕前三个月起就服用叶酸；要避免新房装修污染、特殊工种、电脑辐射、X光等污染，尽量少到喧闹嘈杂的公共场所；为减少病毒感染，要尽量少接触宠物，在农村的孕妇应在撒农药时注意做好防护。个人一些不良生活习惯，如抽烟、喝酒等要及时停止，对于孕妇个人来讲，孕期还要避免感冒，以减少病毒入侵。综上所述，避免新生儿缺陷重在三级预防：婚前医学检查和孕前保健是一级预防；产前的筛查与产前诊断是二级预防的主要手段；所谓三级预防就是对新生儿出生缺陷尽早发现尽早治疗，以改善预后。对于育龄妇女来说，如果能真正做好三级预防，至少能防止40%以上的新生儿出生缺陷。
参考文献
[1] Newborn screening quality assurance program[R].Summary Report1999.16：25.
[2]诸福棠主编.实用儿科学[M].下册，第6版，北京：人民卫生出版社，436～444
【关键词】新生儿出生缺陷；病因；监测；死亡率
[Abstract]Objective：To explore the incidence trend of birth defects， found its pathogenesis risk factors.Methods A retrospective analysis in our hospital was born nearly two years the number of cases of， effectively reduce the incidence of birth defects in. Results The Ezhou Central Hospital in recent years 4094 newborns born in 25 cases of birth defects in children with birth defects， the disease especially， clubfoot， congenital hydrocephalus， deformity of external ear， gastroschisis， hypospadias， abnormal brain development， brain vein tumor， hemangioma， facial mole， lumbosacral protrusion， peritoneal effusion and so on.Conclusion Neonatal birth defects and genetic mutation， genetic factors， maternal life external environmental factors related to birth defects， three grade prevention can reduce the incidence of birth defects in.
[Key words] birth defects；Pathogeny； monitor；mortality rate
新生儿出生缺陷是指在出生前发生身体结构异常或功能代谢异常。目前已知的出生缺陷种类有8000～10000种。在我国，出生时临床症状明显异常的有25万例，在全国婴儿死因构成比例顺位第四位（2000年），2011年已经上升到第2位，达到19.1‰。回顾分析我院2011年元月至2012年12月两年内出生的新生儿共有4094例（我院产科新生儿出生登记数据），现报告如下：
1 资料与方法
1.1 资料
2011年元月—2012年12月我院产科共出生4094例新生儿，其中2012年出生2024例新生儿，2011年出生2070例新生儿。两年内我院新生儿出生缺陷共有25例，出生缺陷的病种有多指，马蹄内翻足，先天性脑积水，外耳畸形，腹裂，尿道下裂，大脑发育异常，脑静脉瘤，血管瘤，面部黑痣，腰骶部突出物，腹腔积液等。
1.2 方法 将我院2011年元月—2012年12月两年内新生儿出生缺陷的资料与数据汇总分类。
2 结果
在这25例缺陷新生儿中，男20例，女5例；多指7例，马蹄内翻足5例，额部血管瘤2例，腹腔积液2例，尿道下裂、大脑发育异常、脑静脉瘤、后脑室增宽、腹裂、外耳畸形、先天性脑积水、面部黑痣、腰骶部突出物各一例；新生儿体重最轻1750克，最重3650克，平均体重3213克；产妇年龄最大39岁，最小17岁，平均年龄25.8岁。
3 讨论
新生儿出生缺陷的发病因素：目前引起新生儿出生缺陷的主要因素是基因突变，遗传因素等。另外还有外在的环境污染、不良用药、营养原因、装修污染、手机电脑微波炉等辐射及染发剂等，此外，孕妇接触有毒有害物质（如铅、汞、农药、X射线）等都会导致出生缺陷，孕妇患有糖尿病等疾病会增加胎儿畸形的发生率；孕期使用某些药物可能致畸；孕妇有不良嗜好（如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡等）也可增加胎儿畸形的发生率；同时，高龄妊娠使唐氏综合征发病风险增高。
4 对策
为将发病率降到最低限度，我们应该首先从婚检、孕期检查和新生儿疾病筛查这三道关口进行严格控制。各类资料显示，自2003年10月1日，我国实施新的《婚姻登记条例》，婚检由“必须”变为“自愿”，不再强制婚检后，人口出生缺陷率开始上升。因此，婚前医学检查是提高出生人口素质、降低新生儿缺陷、预防遗传性疾病的一道重要防线，它可以对存在健康障碍的人起到警示作用，从而得到医生的专业指导，避免类似畸形儿的出生。每对夫妻婚前都应去指定医院做婚检了解自身情况采取相应的预防和干预措施。孕期检查，尤其是孕中晚期进行B超等检查可以早期发现无脑儿、脑积水、神经管畸形中的脑脊膜膨出、脐带异常、消化道异常、连体畸形、小头畸形等疾病。新生儿在出生三个月内进行疾病筛查可对发现的缺陷疾病进行早期的干预治疗。然而，婚检和孕期检查不能查出所有的先天性疾病。如先心病，除严重的器质性病变可以查出外，一些功能性的病变很难查出。因而改变个人不良生活环境和不良生活方式也非常重要。孕妇怀孕后前三个月对胎儿的健康有至关重要的影响。对准备生育的夫妻来说，应在怀孕前三个月起就服用叶酸；要避免新房装修污染、特殊工种、电脑辐射、X光等污染，尽量少到喧闹嘈杂的公共场所；为减少病毒感染，要尽量少接触宠物，在农村的孕妇应在撒农药时注意做好防护。个人一些不良生活习惯，如抽烟、喝酒等要及时停止，对于孕妇个人来讲，孕期还要避免感冒，以减少病毒入侵。综上所述，避免新生儿缺陷重在三级预防：婚前医学检查和孕前保健是一级预防；产前的筛查与产前诊断是二级预防的主要手段；所谓三级预防就是对新生儿出生缺陷尽早发现尽早治疗，以改善预后。对于育龄妇女来说，如果能真正做好三级预防，至少能防止40%以上的新生儿出生缺陷。
参考文献
[1] Newborn screening quality assurance program[R].Summary Report1999.16：25.
[2]诸福棠主编.实用儿科学[M].下册，第6版，北京：人民卫生出版社，436～444