【摘 要】
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目的利用长片段PCR扩增二代测序技术在儿童Kearns－Sayre综合征(KSS)的外周血、尿液和肌肉组织等不同样本中进行线粒体基因大片段缺失分析，寻找一种无创性的诊断手段。方法收集2016年10月至2017年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院的KSS患儿的外周血、尿液和肌肉标本，利用二代测序技术对线粒体DNA和全外显子组进行检测。收集患儿临床资料、肌肉组织和酶学检测结果。结果符合KS
【机 构】
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首都医科大学附属北京儿童医院神经内科 100045,首都医科大学附属北京儿童医院神经内科 100045,首都医科大学附属北京儿童医院神经内科 100045,首都医科大学附属北京儿童医院神经内科 100
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目的利用长片段PCR扩增二代测序技术在儿童Kearns－Sayre综合征(KSS)的外周血、尿液和肌肉组织等不同样本中进行线粒体基因大片段缺失分析，寻找一种无创性的诊断手段。
方法收集2016年10月至2017年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院的KSS患儿的外周血、尿液和肌肉标本，利用二代测序技术对线粒体DNA和全外显子组进行检测。收集患儿临床资料、肌肉组织和酶学检测结果。
结果符合KSS临床诊断4例，平均发病年龄8.2岁，首发症状分别为身材矮小、眼睑下垂、头痛、呕吐和视力下降。4例均出现眼球活动受限、运动不耐受、生长迟缓(身高、体质量均在健康同龄儿第3百分位以下)、发育迟滞、食欲不振、肌无力、肌张力低下、脑脊液蛋白>1 000 mg/L，头颅磁共振成像(MRI)均提示深部灰质核团和周围白质多发对称异常信号及脑萎缩样表现。其中3例有心脏传导系统异常，1例有色素性视网膜变性，2例有母系家族史。4例在外周血、尿液和肌肉标本中均检测到线粒体DNA单一大片段缺失，分别为m.6460－15590范围内9 131 bp缺失，m.8482－13446范围内4 964 bp缺失，m.6831－14981范围内8 151 bp缺失，m.7983－15495范围内7 513 bp缺失。其中3例进行了家系分析，1例母亲外周血和尿液中检测到相同异质性缺失变异，余为阴性。
结论KSS罕见，该病在外周血、尿液和肌肉组织中均存在线粒体基因大片段缺失，利用长片段PCR二代测序技术可在外周血和尿液中检测到大片段缺失，为KSS患者提供了一种无创的诊断手段。
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