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目的探讨孕中期孕妇外周血胎儿基因检测在无创性产前诊断胎儿染色体非整倍体中的应用。方法选取进行孕妇外周血胎儿DNA检测的孕妇1182例，孕周12～24周，检测的指征为高龄、唐氏筛查高风险、有不良妊娠史、孕期B超提示胎儿异常等。检测方法是通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，PCR扩增后采用新一代高通量测序技术，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（如21-三体、18-三体、13-三体综合征）的风险率。检测高风险者行羊水穿刺进行胎儿染色体分析。结果无创性母血胎儿基因检测高风险者9例，其中21-三体5例，18-三体4