2例家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因及突变体表达的研究

• 作 者: 王海红 徐胜媛 孙立元 武文峰 江龙 李银花 高峰 关啸 鲁
• 机 构: 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室,首都医科大学附属北京安贞医院皮肤科
• 出 处: 中国动脉硬化杂志
• 发表日期: 2013年9期
• 关键词: 家族性高胆固醇血症 低密度脂蛋白受体 基因突变 内吞活性
• 基金项目: 国家自然科学基金资助项目（81170810和81271923）,北京市自然科学基金（7112022）

背景家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传疾病，患者血浆胆固醇水平极度增高，动脉粥样硬化发展迅速，且多发生早发冠心病。FH主要是由低密度脂蛋白受体（LDLR）突变所致。LDLR是一种细胞表面糖蛋白，通过受体介导的内吞作用特异性结合并内吞含载脂蛋白B100（ApoBl00）或载脂蛋白E（ApoE）的脂蛋白，可将约70％的低密度脂蛋白胆固醇（LD．LC）转入细胞。截至目前，世界范围内已报道了1000多种LDLR突变（http：／／www．ucl．ae．uk／fhandhttp：／／www．umd．n