9例色素异常性皮肤淀粉样变患者GPNMB基因序列分析

• 作 者: 冯婉婷 吴芳芳 陈俊溢 杨斌
• 机 构: 广东医科大学第一临床医学院,南方医科大学皮肤病医院
• 出 处: 皮肤性病诊疗学杂志
• 发表日期: 2021年3期
• 关键词: 色素异常性皮肤淀粉样变 原发性皮肤淀粉样变 GPNMB基因
• 基金项目: 南方医科大学皮肤病医院临床研究项目(LC201901)。

目的:研究色素异常性皮肤淀粉样变(ACD)患者的临床特征及GPNMB基因突变情况。方法:回顾性分析9例ACD患者的临床资料,对患者及部分患者父母进行GPNMB基因检测和序列分析,采用Mutation-Taster预测突变位点的致病性。结果:9例患者中:c.565C>T纯合突变6例,其中4例经家系验证符合常染色体隐性遗传;c.660T>G、c.10561056delT、c.754G>A致病突变各1例。结论:c.565C>T可能为我国ACD患者的常见突变位点,新发位点c.754G>