【摘 要】
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目的探讨连云港地区异常染色体在遗传咨询病人中的发生情况。方法253例受检者均来自连云港市一人民医院遗传咨询门诊，其中男134人，女119人；年龄最小出生2d，最大41岁。取受检者外
【机 构】
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江苏省连云港市第一人民医院分子生物实验室
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目的探讨连云港地区异常染色体在遗传咨询病人中的发生情况。方法253例受检者均来自连云港市一人民医院遗传咨询门诊，其中男134人，女119人；年龄最小出生2d，最大41岁。取受检者外周抗凝血进行淋巴细胞培养，常规收获制片，G显带，荧光显微镜观察，计算机染色体软件系统图纹报告分析。结果在253例患者中共检出染色体异常62例（24．5％），主要异常核型有21三体41例，Klinefelter综合征2例，Turner综合征3例，平衡易位4例，6例社会性别为女（男）的患者、检出核型为异性核型。其他性染色体异常4例。
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