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【摘要】 目的 本文是将一名患者的就院治疗情况作为案例进行论述。方法 患者因发现生殖器异常住院检查治疗。结果 根据检查讨论的结果采取行宫腹腔镜检术，术后诊断并嘱其服用克龄蒙，治疗效果良好。结论 本案例属少见病例，因此如患者外生殖器无异常时，细胞遗传学亦不能诊断，必须经病理检查同时具有卵巢和睾丸组织方可确诊。
【关键词】 真两性畸形；始基子宫；46XY
1 资料与方法
1.1 一般资料 患者蒋智敏，社会性别女性，20岁。为第二胎足月顺产，母亲孕期无服激素类药物史，无毒物、放射线接触史。因一直无月经来潮，发现生殖器异常1+年于2012-05-18日入院。家族史：父母非近亲结婚，无类似疾病家族史。有一哥哥发育正常。查体：身高167.5cm，指距162.5cm，BMI为15；双乳房及乳头未发育，无乳晕色素，无腋毛。外阴呈女性发育，发育不良，少许阴毛，可见阴道，孔径约1+cm，棉签探入阴道深约5cm。肛查：盆腔中央可扪及约1+cm大小索状结节，未扪及明显包块。双侧腹股沟未扪及明显结节。既往2011-01月于东莞市人民医院行染色体检查为46XY。
1.2 方法 实验室检查：血常规、肝肾功、血糖、凝血四项、电解质、输血前检查回报正常。心电图：窦性心率不齐。胸片正常。女性激素全套示：PRL25.400ng/ml FSH76.130mIU/ml LH26.210mIU/ml E22.390pmol/LP0.503ng/ml T18.330ng/dl；辅助检查：妇科B超示前位子宫大小16*8*14mm，形态规则，轮廓清，实质回声均匀，未见明显肿块声像。拟可见宫腔线，宫腔分离约1mm。提示幼稚子宫。双侧卵巢显示不清，双附件区未见明显肿块声像。CDFI：子宫未探及明显异常血流信号；盆腔CT示子宫未见显影，阴道结构可见。右侧附件区可见一1.8*0.9cm实性结节影，边界清，内见斑片状钙化灶。腹部B超示肝、胆、胰、脾、双肾、输尿管、膀胱未见明显异常声像。考虑：①原发性闭经：XY单纯性腺发育不良？雄激素不敏感综合症？②生殖器发育异常：始基子宫？先天性无子宫？经讨论后行宫腹腔镜检术，探视盆腔：子宫前位，大小约3×1×1.5cm，条索状，双侧可见发育不良细长输卵管，右侧输卵管伞端可见2个直径约1cm大小系膜囊肿。左侧性腺呈条索状，大小约1×1×1.5cm，与子宫左侧宫角相连。右侧性腺约3×4cm，包膜完整，大部分似睾丸样外观，近伞端侧可见大小约1×0.5cm大小似卵巢样组织。两侧近伞端侧组织病检回报为，右侧可疑发育不良睾丸组织，左侧可疑发育不良卵巢组织。腹腔镜下完整切除右侧输卵管及右侧睾丸组织。宫腔镜检示：处女膜发育不良，阴道内皱襞较少，阴道顶端可见一发育不良宫颈，直径约1cm，表面轻度糜烂，宫颈管深约1cm，至宫颈内口处因宫腔隙狭小宫腔镜难以进入，遂终止操作。
1.3 术后病理回报 ①左侧性腺：送检纤维血管组织，多灶钙化及小囊肿形成，囊肿被覆单层扁平上皮，见个别发育不良卵泡，考虑发育不全卵巢组织。②右侧性腺：送检纤维血管组织中见核大的圆形、卵圆形细胞，略呈腺腔样排列，间质多量淋巴细胞浸润，肉芽肿形成，灶状钙化，考虑为发育不良睾丸组织，局灶精原细胞瘤样增生，建议追观；另见部分输卵管组织，间质纤维血管增生。
1.4 术后诊断 ①原发性闭经：真两性畸形；②始基子宫：并嘱其服用克龄蒙，随后追踪随访，患者术后第二月开始月经来潮，经期正常，经量较少。现已有性生活。未诉特殊不适。
2 讨论
真两性畸形即一个人具有两性生殖器。其核型包括XX、XY、XX/XY或镶嵌体。性腺为卵巢和睾丸并存于体内。可分为3类：偏侧真两性畸形：一侧为卵巢，另一侧为睾丸；双侧真两性畸形：两侧均有卵巢或隐睾组织；单侧真两性畸形：双侧为卵巢和睾丸，或一侧为卵巢和睾丸，另一侧为卵巢或睾丸组织[1]。真两性畸形没有独特的体征：但除了外生殖器性别不明外，没有身体上的畸形，也没有明显的智力降低[2]。大多因存在小阴帝而作男孩抚养，大多有尿道下裂，且可有乳房发育，一半以上患者有月经来潮。根据Ferguson-Smith氏的设想生殖细胞成熟过程中Y染色体的性别可易位于X染色体上，成为XXY；相反，X染色体上的性基因在生殖细胞成熟分裂过程中也可易位于Y染色体上，形成XYX[2]。本病例根据患者染色体检查核型为46，XY，且手术探查为一侧为卵巢组织，另一侧为卵巢和睾丸组织。即可诊断此病。治疗与性别抉择和诊断年龄、内外生殖器和性腺功能有关，若有睾丸发育不全，有恶性肿瘤机会大，以手术切除为妥，于青春期用激素替代治疗，维持性别所需。本例因外生殖器为女性，且社会性别为女性，无需外生殖器整形术。
本征需与单纯性腺发育不全、46，XY17α-羟化酶缺乏、完全型雄性激素不敏感综合征。这几种疾病的患者染色体核型均可为46，XY，而外生殖器均表现为女性。但单纯性腺发育不全内外均具女性生殖系统，性索呈未分化条索状，无生殖细胞。多因原发性闭经而就诊[3]。完全型雄性激素不敏感综合征患者阴道呈盲端，子宫、输卵管未形成，人工周期无撤退出血，性腺为发育不全的睾丸。46，XY17α-羟化酶缺乏患者除无乳房发育、阴道呈盲端外，并伴血钾低及血压高。在上述疾病中，虽外观临床表现都可为女性，且染色体检查核型为46，XY，但在本病例中，患者手术示体内有男女两套性腺，而外生殖器表现为女性，无阴蒂肥大。属少见病例，因此如患者外生殖器无异常时，细胞遗传学亦不能诊断，必须经病理检查同时具有卵巢和睾丸组织方可确诊。此例便可说明这一点。
参考文献
[1] 王泽华，张为远，童晓文，丁依玲，马玉燕，王欣，等.真性假两性畸形的激素替代疗法[J].妇产科治疗学，2009，（8）：31-32.
[2] 柯应姜，杜梓伯，岳琏，李庆熙，等.真两性畸形[J].临床妇产科学，1995，（1）：848-850.
[3] 郁奇，鹿卿，孙爱军，等.46XY单纯性腺发育不全10例分析[J].中国实用妇科与产科杂志，2006，22（9）：685-687.
【关键词】 真两性畸形；始基子宫；46XY
1 资料与方法
1.1 一般资料 患者蒋智敏，社会性别女性，20岁。为第二胎足月顺产，母亲孕期无服激素类药物史，无毒物、放射线接触史。因一直无月经来潮，发现生殖器异常1+年于2012-05-18日入院。家族史：父母非近亲结婚，无类似疾病家族史。有一哥哥发育正常。查体：身高167.5cm，指距162.5cm，BMI为15；双乳房及乳头未发育，无乳晕色素，无腋毛。外阴呈女性发育，发育不良，少许阴毛，可见阴道，孔径约1+cm，棉签探入阴道深约5cm。肛查：盆腔中央可扪及约1+cm大小索状结节，未扪及明显包块。双侧腹股沟未扪及明显结节。既往2011-01月于东莞市人民医院行染色体检查为46XY。
1.2 方法 实验室检查：血常规、肝肾功、血糖、凝血四项、电解质、输血前检查回报正常。心电图：窦性心率不齐。胸片正常。女性激素全套示：PRL25.400ng/ml FSH76.130mIU/ml LH26.210mIU/ml E22.390pmol/LP0.503ng/ml T18.330ng/dl；辅助检查：妇科B超示前位子宫大小16*8*14mm，形态规则，轮廓清，实质回声均匀，未见明显肿块声像。拟可见宫腔线，宫腔分离约1mm。提示幼稚子宫。双侧卵巢显示不清，双附件区未见明显肿块声像。CDFI：子宫未探及明显异常血流信号；盆腔CT示子宫未见显影，阴道结构可见。右侧附件区可见一1.8*0.9cm实性结节影，边界清，内见斑片状钙化灶。腹部B超示肝、胆、胰、脾、双肾、输尿管、膀胱未见明显异常声像。考虑：①原发性闭经：XY单纯性腺发育不良？雄激素不敏感综合症？②生殖器发育异常：始基子宫？先天性无子宫？经讨论后行宫腹腔镜检术，探视盆腔：子宫前位，大小约3×1×1.5cm，条索状，双侧可见发育不良细长输卵管，右侧输卵管伞端可见2个直径约1cm大小系膜囊肿。左侧性腺呈条索状，大小约1×1×1.5cm，与子宫左侧宫角相连。右侧性腺约3×4cm，包膜完整，大部分似睾丸样外观，近伞端侧可见大小约1×0.5cm大小似卵巢样组织。两侧近伞端侧组织病检回报为，右侧可疑发育不良睾丸组织，左侧可疑发育不良卵巢组织。腹腔镜下完整切除右侧输卵管及右侧睾丸组织。宫腔镜检示：处女膜发育不良，阴道内皱襞较少，阴道顶端可见一发育不良宫颈，直径约1cm，表面轻度糜烂，宫颈管深约1cm，至宫颈内口处因宫腔隙狭小宫腔镜难以进入，遂终止操作。
1.3 术后病理回报 ①左侧性腺：送检纤维血管组织，多灶钙化及小囊肿形成，囊肿被覆单层扁平上皮，见个别发育不良卵泡，考虑发育不全卵巢组织。②右侧性腺：送检纤维血管组织中见核大的圆形、卵圆形细胞，略呈腺腔样排列，间质多量淋巴细胞浸润，肉芽肿形成，灶状钙化，考虑为发育不良睾丸组织，局灶精原细胞瘤样增生，建议追观；另见部分输卵管组织，间质纤维血管增生。
1.4 术后诊断 ①原发性闭经：真两性畸形；②始基子宫：并嘱其服用克龄蒙，随后追踪随访，患者术后第二月开始月经来潮，经期正常，经量较少。现已有性生活。未诉特殊不适。
2 讨论
真两性畸形即一个人具有两性生殖器。其核型包括XX、XY、XX/XY或镶嵌体。性腺为卵巢和睾丸并存于体内。可分为3类：偏侧真两性畸形：一侧为卵巢，另一侧为睾丸；双侧真两性畸形：两侧均有卵巢或隐睾组织；单侧真两性畸形：双侧为卵巢和睾丸，或一侧为卵巢和睾丸，另一侧为卵巢或睾丸组织[1]。真两性畸形没有独特的体征：但除了外生殖器性别不明外，没有身体上的畸形，也没有明显的智力降低[2]。大多因存在小阴帝而作男孩抚养，大多有尿道下裂，且可有乳房发育，一半以上患者有月经来潮。根据Ferguson-Smith氏的设想生殖细胞成熟过程中Y染色体的性别可易位于X染色体上，成为XXY；相反，X染色体上的性基因在生殖细胞成熟分裂过程中也可易位于Y染色体上，形成XYX[2]。本病例根据患者染色体检查核型为46，XY，且手术探查为一侧为卵巢组织，另一侧为卵巢和睾丸组织。即可诊断此病。治疗与性别抉择和诊断年龄、内外生殖器和性腺功能有关，若有睾丸发育不全，有恶性肿瘤机会大，以手术切除为妥，于青春期用激素替代治疗，维持性别所需。本例因外生殖器为女性，且社会性别为女性，无需外生殖器整形术。
本征需与单纯性腺发育不全、46，XY17α-羟化酶缺乏、完全型雄性激素不敏感综合征。这几种疾病的患者染色体核型均可为46，XY，而外生殖器均表现为女性。但单纯性腺发育不全内外均具女性生殖系统，性索呈未分化条索状，无生殖细胞。多因原发性闭经而就诊[3]。完全型雄性激素不敏感综合征患者阴道呈盲端，子宫、输卵管未形成，人工周期无撤退出血，性腺为发育不全的睾丸。46，XY17α-羟化酶缺乏患者除无乳房发育、阴道呈盲端外，并伴血钾低及血压高。在上述疾病中，虽外观临床表现都可为女性，且染色体检查核型为46，XY，但在本病例中，患者手术示体内有男女两套性腺，而外生殖器表现为女性，无阴蒂肥大。属少见病例，因此如患者外生殖器无异常时，细胞遗传学亦不能诊断，必须经病理检查同时具有卵巢和睾丸组织方可确诊。此例便可说明这一点。
参考文献
[1] 王泽华，张为远，童晓文，丁依玲，马玉燕，王欣，等.真性假两性畸形的激素替代疗法[J].妇产科治疗学，2009，（8）：31-32.
[2] 柯应姜，杜梓伯，岳琏，李庆熙，等.真两性畸形[J].临床妇产科学，1995，（1）：848-850.
[3] 郁奇，鹿卿，孙爱军，等.46XY单纯性腺发育不全10例分析[J].中国实用妇科与产科杂志，2006，22（9）：685-687.