X连锁智力低下——脆性X染色体综合征患者的自发和诱发的染色体不稳定性

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:fitye228
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近年来人们对性连锁的先天性智力低下的注意力急剧增加,这是在细胞遗传学上发现的极罕见的X染色体末端在Xq27区的脆性部位。虽然迄今还没有准确查明这种为数不多的细胞遗传学标记的本质,但是已广泛应用于临床细胞遗传学诊断这种智力低下。这种快速而简便的诊断可能对已查明有隐性基因携带者的家庭进行遗传咨询很有意义。因为已证明了X染色体末端脆性的性状不仅半合子存在,而且某些杂合子也存在。本文对与性别相连锁和伴有脆性X染色体先天智 In recent years, there has been a dramatic increase in the attention to sex-linked congenital mental retardation, a very rare X-chromosome fragile site found in cytogenetics at the Xq27 region. Although so far the nature of such a small number of cytogenetics markers has not been accurately identified, it has been widely used in clinical cytogenetic diagnoses of this type of mental retardation. This quick and easy diagnosis may make sense for the genetic counseling of families that have identified carriers of recessive genes. Because it has been demonstrated that the trait at the end of the X chromosome is not only hemizygous but also some heterozygotes. This article is linked to gender and associated with fragile X chromosome innate intelligence
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